Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Sistem musculo-scheletic

Sindromul mână-picior-genital (HOXA13)

Secvențierea genomului întreg analizează gena HOXA13 pentru modificările care cauzează sindromul mână-picior-genital, care afectează degetele mari de la mâini și de la picioare, precum și tractul urinar și cel genital.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

O afecțiune ereditară care provoacă degete mari de la mâini și de la picioare scurte, împreună cu anomalii ale tractului urinar și ale organelor genitale. Este cauzată de modificări ale unei copii a genei HOXA13.

Sindromul mână-picior-genital este o afecțiune ereditară rară, care afectează mâinile și picioarele, tractul urinar și sistemul reproducător. Cel mai frecvent semn este reprezentat de degete mari scurte ale mâinilor și ale picioarelor, care pot afecta dexteritatea. Femeile pot avea un uter dublu sau divizat, iar bărbații pot avea hipospadias, în care orificiul uretral se află pe fața inferioară a penisului.

Afecțiunea este cauzată de modificări ale unei copii a genei HOXA13, care ghidează dezvoltarea extremităților membrelor și a tractului urinar inferior și genital. Aproximativ 50% până la 60% dintre modificări sunt expansiuni ale unei secvențe repetate din cadrul proteinei. Unele cazuri implică modificări în regiunile bogate în GC, pe care unele metode de secvențiere le pot rata, astfel încât un rezultat negativ nu exclude afecțiunea.

Afecțiunea se transmite într-un mod autozomal dominant, deci fiecare copil al unei persoane afectate are o șansă de 50% de a moșteni modificarea. Gradul de severitate variază în cadrul aceleiași familii. Îngrijirea include imagistica rinichilor și a tractului urinar, evaluarea ginecologică a femeilor înainte de sarcină și consultul urologic pentru bărbați, cu administrarea de antibiotice sau intervenție chirurgicală pentru prevenirea infecțiilor urinare, atunci când este necesar.

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal dominantă

Este cauzat de modificări ale unei copii a genei HOXA13, o genă care organizează dezvoltarea extremităților membrelor și a tractului urinar inferior și genital în timpul dezvoltării embrionare. Poate fi moștenit de la un părinte, cu o severitate variabilă în cadrul aceleiași familii.

Semne și simptome

Sunt tipice degetele mari scurte de la mâini și de la picioare, degetele mici mici sau curbate și oasele mici ale încheieturii mâinii și ale gleznei fuzionate. Femeile pot avea uter dublu sau divizat, iar bărbații pot avea hipospadias. Mai rar, îngustarea sau poziționarea anormală a ureterelor duce la reflux urinar și infecții urinare.

Ce schimbă un diagnostic

Investigații imagistice ale rinichilor și ale tractului urinar, evaluare ginecologică pentru femei, în special înainte de sarcină, și consult urologic pentru bărbați. Consilierea genetică acoperă șansa de 50% de a transmite modificarea.

Gene analizate

Denumită și

hand foot genital syndrome; hand foot uterus syndrome; HFG; HFG syndrome; HFU syndrome

MONDO:0007698OMIM 140000Orphanet 2438MedGen 331103Surse: [1][3][2]

De ce secvențierea întregului genom

Sindromul mână-picior-genital este dominant, astfel încât fiecare copil al unui părinte afectat are o șansă de 50% de a moșteni modificarea, iar severitatea variază.

Verificări ale rinichilor și ale tractului urinar

Îngustarea sau poziționarea anormală a ureterelor poate duce la reflux urinar și infecții, de aceea imagistica rinichilor și a tractului urinar face parte din evaluare. Se recomandă consult de urmărire la urolog atunci când se constată reflux sau infecții urinare.

Testare după identificarea modificării

Odată identificată modificarea HOXA13 în cadrul unei familii, sunt posibile testarea prenatală și diagnosticul genetic preimplantator. Un rezultat negativ nu exclude afecțiunea, deoarece unele modificări sunt expansiuni sau se află în regiuni bogate în GC, pe care unele metode de secvențiere le pot rata.

Limitări

  • Unele cazuri sunt cauzate de expansiuni ale unei secvențe repetitive care codifică poli-alanină din cadrul genei HOXA13 sau de modificări ale regiunilor bogate în GC ale genei, care pot fi omise de unele metode de secvențiere. Un rezultat negativ nu exclude, așadar, afecțiunea.

Referințe

  1. Innis JW, 2006. Hand-Foot-Genital Syndrome. GeneReviews
  2. Hand-foot-genital syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Mortlock DP, Innis JW, 1997. Mutation of HOXA13 in hand-foot-genital syndrome. Nature genetics

Alte conditions de sistem musculo-scheletic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium