Este cauzată de modificări ale genei GCH1, care codifică prima enzimă implicată în producerea tetrahidrobiopterinei (BH4), un cofactor necesar pentru sinteza dopaminei și a serotoninei. O modificare a unei copii provoacă distonia sensibilă la dopa, adesea cu penetranță redusă, în timp ce modificările ambelor copii determină o deficiență severă.
Semne și simptome
Distonia sensibilă la dopa începe de obicei în copilărie, cu rigiditate și întoarcerea spre interior a unui picior, ceea ce afectează mersul, și este de regulă mai accentuată mai târziu în cursul zilei. Poate să se extindă la alte membre, iar unii adulți dezvoltă trăsături de parkinsonism. Forma recesivă se manifestă în copilăria mică prin probleme de dezvoltare progresive, tulburări de mișcare și convulsii, iar fenilalanina crescută este prezentă încă din primele luni de viață.
Ce schimbă un diagnostic
Distonia sensibilă la dopa răspunde spectaculos și durabil la doze mici de levodopa, de aceea recunoașterea ei este importantă. Forma recesivă necesită îngrijire metabolică specializată. Consilierea genetică și testarea rudelor sunt recomandate, reținând că persoanele cu o copie modificată pot să nu dezvolte niciodată simptome.
Gene analizate
Denumită și
GTP-cyclohydrolase I deficiency
Include 3 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- dystonia 5
- dystonia, dopa-responsive, with or without hyperphenylalaninemia, autosomal recessive
- GTP cyclohydrolase I deficiency with hyperphenylalaninemia
