Policitemie din cauza eritropoietinei
Policitemie cauzată de un exces de eritropoietină.
Denumită și
polycythaemia due to Excess erythropoetin production; polycythemia due to excess erythopoetin production
Condition report · Hematologice
Policitemie familială
Afecțiune caracterizată printr-o concentrație anormal de ridicată de globule roșii în sânge, care duce la creșterea vâscozității sângelui și poate provoca diverse complicații ale sănătății.
A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.
Inclus în Premium și Premium + AI
Ce acoperă raportul dumneavoastră
Cele 8 afecțiuni analizate de noi
- Policitemie din cauza eritropoietinei
- Policitemie primară familială din cauza unei mutații a receptorului EPO
- Policitemia de tip Chuvash
- Eritrocitoza familială 3 (EGLN1)
- Eritrocitoza familială 4 (EPAS1)
- Eritrocitoza familială 5 (EPO)
- Eritrocitoza familială 6 (Hemoglobină cu afinitate mare pentru oxigen, HBB)
- Eritrocitoza familială 7 (Hemoglobină cu afinitate mare pentru oxigen, HBA1/HBA2)
Policitemie primară familială din cauza unei mutații a receptorului EPO
Autozomal dominantă
Policitemia primară familială este o tulburare hematologică ereditară, rezultată din mutații ale receptorului eritropoietinei (EPO), și se caracterizează printr-o masă absolută de globule roșii crescută, cauzată de producția necontrolată de globule roșii în prezența unor niveluri scăzute de EPO.
Gene analizate
Denumită și
congenital erythrocytosis due to erythropoietin receptor mutation; congenital polycythemia due to erythropoietin receptor mutation; ECYT1; EPOR familial polycythemia; erythrocytosis autosomal dominant benign; erythrocytosis, familial, 1; erythrocytosis, familial, type 1; erythrocytosis, somatic; familial erythrocytosis; familial erythrocytosis type 1; familial erythrocytosis, 1; familial polycythemia caused by mutation in EPOR; PFCP; primary congenital erythrocytosis; primary familial and congenital polycythemia
Policitemia de tip Chuvash
Autozomal recesivă
Eritrocitoza de tip Chuvash este o tulburare rară, genetică, congenitală, de policitemie secundară, caracterizată prin niveluri serice crescute de hemoglobină, hematocrit și eritropoietină, cu afinitate normală pentru oxigen, care se manifestă de obicei prin cefalee, amețeli, dispnee și/sau pletoră. Pacienții prezintă un risc crescut de hemoragie, tromboză și deces precoce.
Gene analizate
Denumită și
ECYT2; erythrocytosis, familial, 2; erythrocytosis, familial, type 2; familial polycythemia caused by mutation in VHL; VHL familial polycythemia; Von Hippel-Lindau-dependent polycythemia
Eritrocitoza familială 3 (EGLN1)
Autozomal dominantă
O formă dominantă de eritrocitoză ereditară, cauzată de modificări ale genei EGLN1 care perturbă calea de detectare a oxigenului din organism și cresc producția de globule roșii.
Ce schimbă un diagnostic
Cunoașterea cauzei ereditare previne confundarea acestei afecțiuni cu policitemia vera sau cu alte cauze dobândite și evită investigațiile inutile.
Gene analizate
Denumită și
ECYT3; EGLN1 familial polycythemia; erythrocytosis, familial, type 3; familial polycythemia caused by mutation in EGLN1
Eritrocitoza familială 4 (EPAS1)
Autozomal dominantă
O formă dominantă de eritrocitoză ereditară, cauzată de modificări de tip câștig de funcție ale genei EPAS1 (HIF-2 alfa), care cresc producția de globule roșii.
Ce schimbă un diagnostic
Cunoașterea cauzei ereditare previne confundarea acestei afecțiuni cu policitemia vera sau cu alte cauze dobândite și evită investigațiile inutile.
Gene analizate
Denumită și
ECYT4; EPAS1 familial polycythemia; erythrocytosis, familial, type 4; familial polycythemia caused by mutation in EPAS1
Eritrocitoza familială 5 (EPO)
Autozomal dominantă
O formă dominantă de eritrocitoză ereditară, cauzată de modificări ale genei EPO care cresc producția hormonului eritropoietină.
Ce schimbă un diagnostic
Cunoașterea cauzei ereditare previne confundarea acestei afecțiuni cu policitemia vera sau cu alte cauze dobândite și evită investigațiile inutile.
Gene analizate
Denumită și
ECYT5; EPO familial polycythemia; familial polycythemia caused by mutation in EPO
Eritrocitoza familială 6 (Hemoglobină cu afinitate mare pentru oxigen, HBB)
Autozomal dominantă
O formă dominantă de eritrocitoză ereditară, cauzată de variante ale globinei beta care determină hemoglobina să rețină oxigenul prea strâns, astfel încât organismul produce mai multe globule roșii pentru a compensa.
Ce schimbă un diagnostic
Cunoașterea cauzei ereditare previne confundarea acestei afecțiuni cu policitemia vera sau cu alte cauze dobândite și evită investigațiile inutile.
Gene analizate
Denumită și
ECYT6; erythrocytosis 6
Eritrocitoza familială 7 (Hemoglobină cu afinitate mare pentru oxigen, HBA1/HBA2)
Autozomal dominantă
O formă dominantă de eritrocitoză ereditară, cauzată de variante ale globinei alfa care determină hemoglobina să rețină oxigenul prea strâns, astfel încât organismul produce mai multe globule roșii pentru a compensa.
Ce schimbă un diagnostic
Cunoașterea cauzei ereditare previne confundarea acestei afecțiuni cu policitemia vera sau cu alte cauze dobândite și evită investigațiile inutile.
Denumită și
ECYT7; erythrocytosis 7
Alte conditions de hematologice
- Afibrinogenemie congenitalăFGA, FGB, FGG
- Anemia Diamond-BlackfanGATA1, HEATR3, RPL11, RPL15
- Anemia FanconiBRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4
- Anemia falciformăHBB
- Anemii megaloblastice ereditare rareDHFR, UMPS
- Anemiile dizeritropoietice congenitaleCDAN1, CDIN1, KLF1, SEC23B
- Anemiile sideroblastice ereditareABCB7, ALAS2, GLRX5, HSPA9
- Boala von Willebrand ereditarăGP1BA, VWF
- Deficiența de G6PDG6PD
- Deficiențe ereditare rare ale factorilor de coagulareF10, F13A1, F13B, F2
- Deficitul de piruvat kinază și alte tulburări enzimatice ale hematiilorAK1, GCLC, GPI, GSR
- HemofilieF11, F8, F9
- Methemoglobinemia ereditară și hemoglobine instabileCYB5A, CYB5R3, HBA1, HBA2
- Neutropenie congenitală severăCLPB, CSF3R, CXCR2, CXCR4
- Purpura trombotică trombocitopenică congenitalăADAMTS13
- Sferocitoza ereditarăANK1, EPB42, SLC4A1, SLC4A2
- Sindroame rare de insuficiență a măduvei osoase, ereditareADH5, DNAJC21, ERCC6L2, MECOM
- Sindromul Shwachman-DiamondEFL1, SBDS
- TalasemieHBA1, HBA2, HBB, HBG1
- Trombocitopenii ereditareACTB, ACTN1, ADAMTS13, ANKRD26
- Tulburări ale membranei globulelor roșiiEPB41, KCNN4, PIEZO1, RHAG
- Tulburări ereditare ale funcției trombocitelorGP1BA, GP1BB, GP6, GP9
- Tulburări ereditare ale metabolismului fieruluiCP, SLC11A2, TF, TMPRSS6
- Tulburări fibrinolitice ereditarePLAU, PLG, SERPINE1, SERPINF2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.
De la 449 $
Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.
