Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Condition report · Cardiovascular

Necompactarea ventriculară stângă

Afecțiuni ereditare în care peretele interior al ventriculului stâng rămâne spongios, cu cute adânci, în loc să se compacteze în timpul dezvoltării. Poate fi prezentă fără simptome sau poate duce la insuficiență cardiacă, tulburări de ritm sau cheaguri de sânge și apare adesea împreună cu alte cardiomiopatii.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Inclus în Premium și Premium + AI

Ce acoperă raportul dumneavoastră

Cele 2 afecțiuni analizate de noi

Noncompactarea ventriculului stâng

Afecțiune a mușchiului cardiac cu un strat interior gros și spongios al ventriculului stâng, asociată genelor sarcomerice precum MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 și MYBPC3, precum și genelor LDB3, PRDM16 și MIB1.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină investigațiile imagistice ale inimii, monitorizarea ritmului cardiac și screeningul rudelor.

Gene analizate

Denumită și

left ventricular hypertrabeculation; left ventricular non-compaction cardiomyopathy; left ventricular non-compaction syndrome; left ventricular noncompaction (disease); Lv non-compaction syndrome; LVNC; spongy myocardium

Include 13 subtipuri înrudite ↓
  • dilated cardiomyopathy 1C
  • dilated cardiomyopathy 1D
  • dilated cardiomyopathy 1R
  • dilated cardiomyopathy 1S
  • dilated cardiomyopathy 1Y
  • left ventricular noncompaction 1
  • left ventricular noncompaction 10
  • left ventricular noncompaction 2
  • left ventricular noncompaction 4
  • left ventricular noncompaction 5
  • left ventricular noncompaction 7
  • left ventricular noncompaction 8
  • left ventricular noncompaction 9
MONDO:0018901Orphanet 54260MedGen 450531

Sindromul de noncompactare ventriculară stângă asociat MIPEP

Autozomal recesivă

Afecțiune severă cauzată de modificări ale genei MIPEP, care combină noncompactarea ventriculului stâng sau o altă cardiomiopatie cu convulsii, hipotonie musculară, cataractă și întârziere în dezvoltare.

Gene analizate

Denumită și

combined oxidative phosphorylation deficiency 31; combined oxidative phosphorylation deficiency caused by mutation in MIPEP; combined oxidative phosphorylation deficiency type 31; COXPD31; MIPEP combined oxidative phosphorylation deficiency

MONDO:0014976OMIM 617228Orphanet 478049MedGen 934628

Alte conditions de cardiovascular

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium