Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Cancer

Sindromul poliposului mixt ereditar

O afecțiune moștenită care provoacă polipi de tipuri diferite în intestinul gros și un risc crescut de cancer colorectal. Este cauzată de modificări care cresc activitatea genei GREM1, inclusiv o duplicare din apropierea genei.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 2 afecțiuni analizate de noi

Autozomal dominantă

Este cauzat de modificări care duc la hiperactivitatea GREM1, genă care, în mod normal, limitează semnalizarea BMP în mucoasa intestinală. Cauza cunoscută este o duplicare a unei secvențe necodante din apropierea GREM1, care îi crește expresia; a fost descrisă inițial în familii de evrei askenazi.

Semne și simptome

Polipi în colonul și rectul de tipuri mixte, de obicei doar câțiva la o colonoscopie, inclusiv adenoame, polipi hiperplazici și polipi mixți hiperplazic-inflamatori, care apar adesea în adolescență sau la vârsta adultă. Fără supraveghere, riscul de cancer colorectal este crescut. Unele familii au și tumori extracolonice.

Ce schimbă un diagnostic

Colonoscopie periodică, cu îndepărtarea polipilor, ca parte a supravegherii. Se recomandă consiliere genetică și testarea rudelor.

Gene analizate

Denumită și

HMPS

Forme specifice incluse

  • Sindromul poliposului mixt ereditar 1

    Autozomal dominantă

    Forma de poliposi mixtă ereditară legată de GREM1, în care o duplicare situată în amonte de GREM1 crește activitatea acestei gene în mucoasa intestinală.

    GREM1

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • polyposis syndrome, hereditary mixed, 1
  • polyposis syndrome, hereditary mixed, 2
MONDO:0011023Orphanet 157794MedGen 1672870Surse: [2][1]

Limitări

  • Cazurile cunoscute sunt cauzate de o duplicare în amonte de GREM1. Această modificare a numărului de copii nu este detectată prin analiza variantelor mici, deci un rezultat negativ nu exclude afecțiunea.

Referințe

  1. Plesec T, Brown K, Allen C, A Burke C, Church J, Kalady M et al., 2017. Clinicopathological features of a kindred with SCG5-GREM1-associated hereditary mixed polyposis syndrome. Human pathology
  2. Lieberman S, Walsh T, Schechter M, Adar T, Goldin E, Beeri R et al., 2017. Features of Patients With Hereditary Mixed Polyposis Syndrome Caused by Duplication of GREM1 and Implications for Screening and Surveillance. Gastroenterology

Alte conditions de cancer

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium