Sindromul mielodisplazic
Autozomal dominantă · În total, SMD este diagnosticat la aproximativ 4 din 100.000 de persoane pe an în Statele Unite, cifra crescând la 25 din 100.000 la persoanele cu vârsta de 65 de ani și peste. Majoritatea cazurilor nu sunt ereditare.
Sindroamele mielodisplazice, denumite acum și neoplazii mielodisplazice, sunt cancere ale sângelui în care celulele anormale din măduva osoasă produc prea puține celule sanguine sănătoase, cu riscul de a evolua spre leucemie mieloidă acută. Majoritatea sunt asociate cu vârsta înaintată sau cu chimioterapia ori radioterapia anterioare, nu cu o modificare ereditară. Într-o minoritate de cazuri, o copie modificată a unei gene de predispoziție este moștenită sau apare de novo. O copie modificată a genei GATA2 duce la un risc foarte ridicat de SMD și leucemie mieloidă acută pe parcursul vieții, iar gena ERG a fost descrisă recent drept o genă de predispoziție dominantă pentru numărători sanguine scăzute și cancere ale sângelui.
Semne și simptome
Simptomele apar din cauza numărului scăzut de celule sanguine: oboseală și dificultăți de respirație din cauza anemiei, infecții din cauza leucocitelor scăzute, vânătăi sau sângerări din cauza trombocitelor scăzute. SMD dobândit apare de obicei în jurul vârstei de 70 de ani. Formele ereditare debutează de regulă mai devreme: deficitul de GATA2 poate provoca și infecții severe, limfedem și probleme pulmonare, deși SMD poate fi primul semn, iar persoanele cu modificări germinale ale genei ERG au dezvoltat numărători sanguine scăzute și cancere ale sângelui înainte de vârsta de 40 de ani.
Ce schimbă un diagnostic
Tratamentul depinde de tipul și de riscul SMD și variază de la îngrijire de susținere, cum sunt transfuziile, până la tratament medicamentos și, pentru unele persoane, transplant de celule stem. În deficitul de GATA2, transplantul de celule stem este singura opțiune curativă. O cauză ereditară are importanță în alegerea donatorului, deoarece rudele luate în considerare ar trebui verificate pentru aceeași modificare. Aceasta se transmite în mod autozomal dominant, astfel că fiecare copil al unui purtător are o șansă de 1 la 2 de a o moșteni, iar rudele pot fi testate.
Denumită și
dysmyelopoietic syndrome; hematopoeitic - myelodysplastic syndrome (MDS); MDS; MDS, unclassifiable; MDS-U; myelodysplasia; myelodysplastic neoplasm; myelodysplastic syndrome, somatic; myelodysplastic syndrome, unclassifiable; myelodysplastic syndrome/neoplasm; Myelodysplastic Syndromes; oligoblastic leukaemia; oligoblastic leukemia; preleukemia; smoldering leukemia; smouldering leukaemia
Include 15 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- aregenerative anemia
- childhood myelodysplastic syndrome
- congenital progressive bone marrow failure-B-cell immunodeficiency-skeletal dysplasia syndrome
- familial monosomy 7 syndrome
- monosomy 7 myelodysplasia and leukemia syndrome 1
- monosomy 7 myelodysplasia and leukemia syndrome 2
- myelodysplastic syndrome associated with isolated del(5q)
- myelodysplastic syndrome with excess blasts
- myelodysplastic syndrome with excess blasts-1
- myelodysplastic syndrome with excess blasts-2
- myelodysplastic syndrome with multilineage dysplasia
- myelodysplastic syndrome with ring sideroblasts
- myelodysplastic syndrome with single lineage dysplasia
- refractory anemia with excess blasts in transformation
- refractory cytopenia of childhood
