Autozomal dominantă
Cauzată de modificări de tip gain-of-function ale unei copii a genei KCNH1, un canal de potasiu din celulele nervoase. Variantele de novo sunt asociate cu encefalopatie epileptică, în timp ce variantele moștenite sau mozaicate au fost legate de epilepsie izolată sau de convulsii febrile.
Semne și simptome
Întârzierea dezvoltării, deficitul intelectual și epilepsia sunt frecvente. Sunt raportate anomalii ale degetelor mari și ale scheletului, precum și hipoplazia sau aplazia unghiilor. Dismorfismul facial este, de asemenea, o caracteristică.
Ce schimbă un diagnostic
Gestionarea crizelor convulsive de către un neurolog, precum și sprijin pentru dezvoltare și educație. Consilierea genetică și testarea părinților ghidează riscul de recurență.
Gene analizate
Denumită și
KCNH1 related disorder
Include 2 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- Temple-Baraitser syndrome
- Zimmermann-Laband syndrome 1
