Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Sănătatea sexuală

Aneuploidii ale cromozomilor sexuali: sindromul Klinefelter, sindromul Turner și altele

Afecțiuni cauzate de un cromozom X sau Y în plus ori lipsă, precum sindroamele Klinefelter și Turner. Mulți oameni nu sunt niciodată diagnosticați, iar unii află despre aceste afecțiuni abia din cauza infertilității.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 5 afecțiuni analizate de noi

Sindromul Klinefelter (47,XXY)

Aproximativ 1 din 500 până la 1.000 de bărbați.

Un cromozom X în plus la bărbați, care poate provoca testicule mici, nivel scăzut de testosteron, infertilitate și statură înaltă.

Ce schimbă un diagnostic

Sunt disponibile tratament cu testosteron și opțiuni de fertilitate, precum recuperarea spermatozoizilor.

Denumită și

47,XXY syndrome; Klinefelter's syndrome; Klinefelter's syndrome, XXY; XXY syndrome; XXY syndrome (Klinefelter syndrome)

MONDO:0006823MedGen 44033

Sindromul 47,XYY

Un cromozom Y în plus la bărbați, adesea cu statură înaltă și uneori cu dificultăți de învățare sau de dezvoltare.

Denumită și

47, XYY syndrome; 47,XYY; disomy Y; Double Y; Double Y syndrome; XYY karyotype; XYY Syndrome; YY syndrome

MONDO:0019339Orphanet 8MedGen 473794

Sindromul 48,XXYY

Doi cromozomi sexuali în plus la bărbați, cu trăsături ale sindromului Klinefelter și dificultăți de dezvoltare și comportamentale mai frecvente.

Denumită și

48, XXYY Syndrome; 48,XXYY Klinefelter syndrome; 48,XXYY variant of Klinefelter's syndrome; XXYY syndrome

MONDO:0015028Orphanet 10MedGen 422434

Trisomia X (47,XXX)

Un cromozom X în plus la femei, adesea cu statură înaltă și uneori cu dificultăți de învățare sau insuficiență ovariană precoce.

Denumită și

47 XXX syndrome; 47,XXX; triple X syndrome; triple-X chromosome syndrome; triple-X female; Triplo X syndrome; trisomy type X; XXX syndrome

MONDO:0018066Orphanet 3375MedGen 113140

Sindromul Turner

Un cromozom X lipsă sau modificat structural la femei, care provoacă statură scurtă, insuficiență ovariană și anomalii cardiace și renale.

Ce schimbă un diagnostic

Diagnosticul permite tratament cu hormon de creștere și estrogeni, precum și monitorizarea inimii și a rinichilor.

Denumită și

45, X syndrome; 45,X gonadal dysgenesis; 45,X/46,XX syndrome; 45,X0 syndrome; 45X syndrome; chromosome X monosomy X; genital dwarfism; genital dwarfism, Turner type; gonadal dysgenesis; gonadal dysgenesis Turner type; karyotype 45, X; monosomy X; Schereshevkii Turner syndrome; Turner Varny syndrome; Ullrich-Turner syndrome

Include 4 subtipuri înrudite ↓
  • mixed gonadal dysgenesis
  • monosomy X
  • mosaic monosomy X
  • Turner syndrome due to structural X chromosome anomalies
MONDO:0019499Orphanet 881MedGen 21734

Limitări

  • Acestea sunt afecțiuni cromozomiale depistate pe baza adâncimii de citire a cromozomilor X și Y, nu pe baza variantelor genetice identificate. Mozaicismul (de exemplu 46,XY/47,XXY sau 45,X/46,XX) poate fi nedetectat sau subestimat, iar pentru confirmarea rezultatului este necesar un cariotip.

Alte conditions de sănătatea sexuală

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium