Autozomal recesivă
Cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei ADAMTS18, care codifică o enzimă ce acționează asupra matricei extracelulare din jurul celulelor și are un rol important în dezvoltarea ochiului.
Semne și simptome
Cornee mică și miopie accentuată din primii ani de viață, cu subțierea (atrofia) retinei și a coroidei. Depărtarea mai mare a colțurilor interne ale ochilor (telecantus) face, de asemenea, parte din afecțiune.
Ce schimbă un diagnostic
Examinări oftalmologice periodice, corectarea erorilor de refracție și sprijin pentru persoanele cu deficiență vizuală. Părinții unui copil afectat sunt, de obicei, amândoi purtători, astfel că pot fi oferite consiliere genetică și testarea purtătorilor.
Gene analizate
Denumită și
microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus; microcornea-myopic chorioretinal atrophy-telecanthus syndrome; MMCAT; MMCAT syndrome
