Tulburare neurodezvoltațională cu hipotonie, dismorfism facial și anomalii cerebrale
Autozomal recesivă
Cauzată de modificări cu pierdere de funcție ale ambelor copii ale genei PPP1R21, care codifică o subunitate reglatoare a proteinei fosfatazei 1. Doar un număr limitat de familii au fost raportate.
Semne și simptome
Hipotonie musculară încă din copilărie timpurie, cu întârziere globală a dezvoltării și deficiență intelectuală, adesea cu dificultăți de alimentație și creștere deficitară. Trăsăturile faciale distinctive și problemele oculare, precum strabismul, nistagmusul sau atrofia optică, sunt frecvente, iar RMN-ul cerebral poate arăta diferențe ale substanței albe sau ale cerebelului. Mai rar apar convulsii sau anomalii cardiace.
Ce schimbă un diagnostic
Sprijin pentru dezvoltare, alimentație și terapii, cu evaluare oculară, neurologică și a creșterii. Ambii părinți ai unui copil afectat sunt de obicei purtători, astfel încât fiecare copil ulterior are o șansă de 1 din 4 de a fi afectat; sunt disponibile consiliere genetică și testarea purtătorilor în rândul rudelor.
Gene analizate
