Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Cancer

Sindromul polipozei juvenile

Afecțiune ereditară cauzată de variante ale genelor BMPR1A sau SMAD4, care duce la apariția mai multor polipi juvenili în stomac și intestin și crește riscul de cancer intestinal și gastric. Purtătorii variantelor SMAD4 pot avea și telangiectazie hemoragică ereditară.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 2 afecțiuni analizate de noi

Sindromul polipozei juvenile

Autozomal dominantă

Polipi hamartomatoși (juvenili) multipli ai tractului gastrointestinal, cu risc crescut de cancer colorectal și gastric.

Ce schimbă un diagnostic

Colonoscopie și endoscopie digestivă superioară efectuate periodic, de obicei începând de la vârsta de adolescent, cu înlăturarea polipilor; rudele pot fi informate despre posibilitatea testării.

Gene analizate

Denumită și

JIP; JPS; juvenile gastrointestinal polyposis; juvenile intestinal polyposis; juvenile multiple polyps syndrome; juvenile polyposis; PJI; polyposis familial of entire gastrointestinal tract

Include 3 subtipuri înrudite ↓
  • BMPR1A-related juvenile polyposis syndrome
  • generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli
  • juvenile polyposis of infancy
MONDO:0017380OMIM 174900Orphanet 2929MedGen 87518

Sindromul polipozei juvenile/telangiectazie hemoragică ereditară

Autozomal dominantă

Polipoză juvenilă asociată cu variante SMAD4, combinată cu manifestări ale telangiectaziei hemoragice ereditare, precum epistaxisul și vasele de sânge anormale din plămâni, creier sau ficat.

Ce schimbă un diagnostic

Pe lângă supravegherea intestinală, se recomandă screeningul pentru malformații arteriovenoase la nivelul plămânilor și al creierului.

Gene analizate

Denumită și

JPHT; polyposis, generalised juvenile, with pulmonary arteriovenous malformation; SMAD4-related juvenile polyposis/hemorrhagic telangiectasia syndrome

MONDO:0008278OMIM 175050MedGen 331400

Limitări

  • Delețiile mari ale genelor BMPR1A sau SMAD4, inclusiv delețiile care includ și gena vecină PTEN, cauzează o proporție semnificativă din cazuri; acestea necesită analiza numărului de copii și pot să nu fie detectate.

Alte conditions de cancer

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium