Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Condition report · Metabolic

Boala Sandhoff

Gangliozidoze GM2 ereditare strâns legate de boala Tay-Sachs, cauzate de variante ale genei HEXB (boala Sandhoff) sau ale genei GM2A (varianta AB). Boala Tay-Sachs are propriul raport.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Inclus în Premium și Premium + AI

Ce acoperă raportul dumneavoastră

Cele 2 afecțiuni analizate de noi

Boala Sandhoff

Autozomal recesivă

Deficitul atât al hexozaminidazei A, cât și al celei B provoacă o deteriorare neurologică progresivă, reacție de tresărire exagerată și pete roșii-cireșii la sugari, iar formele juvenile și la adulți determină ataxie, slăbiciune sau simptome psihiatrice.

Ce schimbă un diagnostic

Tratamentul este de susținere; testarea purtătorilor în rândul rudelor este posibilă odată ce variantele familiale sunt cunoscute.

Gene analizate

Denumită și

GM2 gangliosidosis 0 variant; GM2 gangliosidosis, 0 variant; Hexosaminidases A and B deficiency; Sandhoff Jatzkewitz disease

Include 3 subtipuri înrudite ↓
  • Sandhoff disease, adult form
  • Sandhoff disease, infantile form
  • Sandhoff disease, juvenile form
MONDO:0010006OMIM 268800Orphanet 796MedGen 11313

Deficitul de activator GM2 (varianta AB a bolii Tay-Sachs)

Autozomal recesivă

O formă rară, similară clinic cu boala Tay-Sachs infantilă, cu activitate normală a hexozaminidazei, cauzată de variante ale genei GM2A.

Gene analizate

Denumită și

hexosaminidase activator deficiency

MONDO:0010099OMIM 272750Orphanet 309246MedGen 78657

Limitări

  • O deleție frecventă a genei HEXB de aproximativ 16 kb cauzează numeroase cazuri de boală Sandhoff; delețiile mari pot să nu fie detectate în mod fiabil prin secvențierea cu citiri scurte.

Alte conditions de metabolic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium