Citrulinemie

Autozomal recesivă

Citrulinemia este o tulburare moștenită autozomal recesiv a metabolismului ciclului ureei și a detoxifierii amoniacului, caracterizată prin concentrații crescute de citrulină și amoniac în ser. Boala se manifestă printr-o gamă largă de simptome, inclusiv encefalopatie hiperamoniemică neonatală, cu letargie, convulsii și comă; disfuncție hepatică la toate grupele de vârstă; episoade de hiperamoniemie și simptome neuropsihiatrice la copii sau adulți sau, în unele cazuri, poate fi asimptomatică (depistată prin programele de screening neonatal). Citrulinemia se împarte în două grupe principale, codificate de gene diferite: citrulinemia de tip I (care cuprinde citrulinemia de tip I acută neonatală și citrulinemia de tip I cu debut la vârsta adultă) și deficitul de citrină (care cuprinde citrulinemia de tip II cu debut la vârsta adultă și colestaza intrahepatică neonatală datorată deficitului de citrină).