Miopatia cu corpi polyglucosanici 1, cu sau fără imunodeficiență
Autozomal recesivă
Această afecțiune este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei RBCK1, care codifică HOIL-1, o componentă a unui complex proteic ce reglează inflamația și semnalizarea imunitară. Lipsa HOIL-1 duce la acumularea de glicogen anormal (polyglucosan) în celulele musculare.
Semne și simptome
Principalele manifestări sunt slăbiciunea progresivă a mușchilor membrelor și afectarea mușchiului cardiac, care poate duce la insuficiență cardiacă. Unele persoane au și infecții recurente și episoade de inflamație. Biopsia musculară evidențiază depozite de polyglucosan.
Ce schimbă un diagnostic
Monitorizarea cardiacă periodică, împreună cu tratamentul insuficienței cardiace, este importantă. Kinetoterapia sprijină mobilitatea, iar consultul imunologic este necesar atunci când apar infecții sau inflamații. Consilierea genetică este recomandată: părinții sunt de obicei purtători, fiecare copil viitor are un risc de a fi afectat, iar testarea de purtător poate fi oferită rudelor.
Gene analizate
Denumită și
PGBM1; polyglucosan body myopathy type 1; polyglucosan body myopathy, early-onset, with or without immunodeficiency
