Autozomal dominantă
Absența splinei de la naștere, fără alte malformații, care crește considerabil riscul de infecții grave cu pneumococ și alte infecții bacteriene.
Ce schimbă un diagnostic
O ecografie poate confirma absența splinei, iar vaccinarea și antibioticele preventive reduc riscul de infecții severe.
Gene analizate
Denumită și
asplenia, isolated congenital; ICAS
