Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Sindromul Primrose (ZBTB20)

Secvențierea genomului complet analizează gena ZBTB20 pentru modificarea unei copii care provoacă sindromul Primrose, o afecțiune cu dimensiune craniană mare, întârziere în dezvoltare și întărirea cartilajului urechii externe.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

Boală rară care provoacă o dimensiune craniană mare, întârziere în dezvoltare și deficiență intelectuală, cu întărirea cartilajului urechii externe și alte caracteristici care se modifică odată cu vârsta. Este cauzată de o modificare a unei copii a genei ZBTB20.

Sindromul Primrose este o boală rară care provoacă o dimensiune craniană mare, tonus muscular scăzut, întârziere în dezvoltare și deficiență intelectuală. Vorbirea este adesea întârziată, iar particularitățile comportamentale, includând frecvent trăsături ale autismului, sunt comune. Trăsăturile faciale distinctive și pierderea auzului sunt, de asemenea, tipice.

Boala este cauzată de o modificare a unei copii a genei ZBTB20, un factor de transcripție important în dezvoltarea creierului și în metabolism. Acolo unde au fost testați părinții, modificările au apărut ca mutații noi. Mai rar, la vârste mai înaintate, cartilajul urechii se calcifiază, muschii distali se atrofiază și poate apărea diabetul.

Îngrijirea include sprijin pentru dezvoltare și educație, terapie logopedică și fizică și evaluarea auzului. Monitorizarea diabetului și a problemelor tiroidiene face de asemenea parte din îngrijire, la fel ca sprijinul pentru problemele comportamentale. Evaluările vorbirii și ale dezvoltării se repetă la fiecare șase luni.

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal dominantă

Cauzat de o modificare a unei copii a genei ZBTB20, un factor de transcripție important în dezvoltarea creierului și în metabolism. Acolo unde au fost testați părinții, modificările au apărut de novo.

Semne și simptome

Dimensiune craniană mare, tonus muscular scăzut, întârziere în dezvoltare și deficiență intelectuală, adesea cu autism sau alte particularități comportamentale. Trăsăturile faciale distinctive și pierderea auzului sunt frecvente. Mai rar, la vârste mai înaintate, apare calcifierea cartilajului urechii, atrofia muschilor distali și diabet.

Ce schimbă un diagnostic

Sprijin pentru dezvoltare și educație, cu evaluarea auzului și monitorizarea diabetului și a problemelor tiroidiene. Acolo unde au fost testați părinții, modificările au apărut de novo, astfel încât consilierea genetică și testarea părinților ghidează riscul de recurență.

Gene analizate

Denumită și

intellectual disability-cataracts-calcified pinnae-myopathy syndrome; PRIMS

MONDO:0009798OMIM 259050Orphanet 3042MedGen 162911Surse: [1][2][3]

De ce secvențierea întregului genom

Sindromul Primrose se transmite într-un mod dominant, dar acolo unde au fost testați părinții, modificarea a apărut nou la copil. Secvențierea genomului complet analizează gena ZBTB20.

Testarea părinților ghidează riscul de recurență

Fiecare persoană raportată ale cărei părinți au fost testați avea o modificare nouă a genei ZBTB20, iar consilierea genetică și testarea părinților ajută la clarificarea riscului de recurență. Dacă un părinte poartă totuși modificarea, riscul ca fiecare frate sau soră să o moștenească este de 50%.

Verificări periodice pentru diabet și tiroidă

Glicemia a jeun și după mese, împreună cu hemoglobina glicată (HbA1c), se verifică anual, iar semnele problemelor tiroidiene se evaluează. Auzul se evaluează de asemenea anual, iar creșterea și dezvoltarea se reexaminează la fiecare șase luni.

Referințe

  1. Arora V, Ferreira CR, Dua Puri R, Verma IC, 2021. Primrose Syndrome. GeneReviews
  2. Yamamoto-Shimojima K, Imaizumi T, Akagawa H, Kanno H, Yamamoto T, 2021. Primrose syndrome associated with unclassified immunodeficiency and a novel ZBTB20 mutation. American journal of medical genetics. Part A
  3. Li J, Zhang C, Tian X, Zhou B, Chen X, Wang Y et al., 2024. Novel de novo mutation in ZBTB20 in a Chinese Primrose syndrome family and a review of the literature. Molecular genetics & genomic medicine

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium