Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Hematologice

Anemie megaloblastică ereditară

Afecțiuni recesive rare în care hematiile sunt mari și imature, deoarece organismul nu poate produce corect blocurile de construcție ale ADN-ului, deși aportul de vitamina B12 și folat este normal. Tulburările ereditare ale cobalaminei (B12) și anemia sensibilă la tiamină sunt tratate în alte rapoarte.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 2 afecțiuni analizate de noi

Deficit de dihidrofolat reductază

Autozomal recesivă

Afecțiune recesivă cauzată de modificări ale genei DHFR, care duce la anemie megaloblastică în copilăria mică și, la unele persoane, la convulsii și alte probleme neurologice din cauza nivelului scăzut de folat din creier.

Ce schimbă un diagnostic

Tratamentul cu acid folinic poate corecta anemia și poate ameliora simptomele neurologice.

Gene analizate

Denumită și

DHFR deficiency; dihydrofolate reductase deficiency; megaloblastic anaemia due to dihydrofolate reductase deficiency

MONDO:0013456OMIM 613839Orphanet 319651MedGen 462555

Acidurie orotică ereditară

Autozomal recesivă

Afecțiune recesivă cauzată de modificări ale genei UMPS, în care un blocaj în producerea pirimidinelor determină anemie megaloblastică care nu răspunde la vitamina B12 sau la folat, cu cristale de acid orotic în urină și, uneori, întârziere a dezvoltării.

Ce schimbă un diagnostic

Triacetatul de uridină înlocuiește pirimidinele lipsă și corectează anemia.

Gene analizate

Denumită și

Hereditary Orotic Aciduria; orotate phosphoribosyltransferase and OMP decarboxylase deficiency; orotic aciduria II (formerly); orotic aciduria type 1; orotic aciduria without megaloblastic Anaemia; oroticaciduria; oroticaciduria 1; orotidylic decarboxylase deficiency; UMP synthtase deficiency; UMPS; uridine monophosphate synthetase deficiency

Include 1 subtip înrudit ↓
  • orotic aciduria without megaloblastic anemia
MONDO:0009797OMIM 258900Orphanet 30MedGen 472940

Alte conditions de hematologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium