Autozomal recesivă
Este cauzată de modificări ale genei ACADSB, care codifică short/branched-chain acyl-CoA dehydrogenase, o enzimă implicată în descompunerea izoleucinei. Activitatea redusă a enzimei duce la acumularea de 2-metilbutirilglicină și C5-acilcarnitină, pe care screeningul neonatal le detectează.
Semne și simptome
Majoritatea persoanelor identificate prin screeningul neonatal nu au simptome. Un număr mic de copii raportați au avut întârziere în dezvoltare, hipotonie sau convulsii, însă nu este clar că deficiența enzimatică în sine a cauzat aceste manifestări.
Ce schimbă un diagnostic
Mulți oameni nu au nevoie de tratament. Evitarea perioadelor îndelungate fără alimentație, în special în timpul bolilor, poate ajuta, deoarece postul și infecțiile pot declanșa simptome. Copiii sunt monitorizați din punct de vedere al dezvoltării, iar rudelor pot fi oferite consiliere genetică.
Gene analizate
Denumită și
2-methylbutyric aciduria; 2-methylbutyrylglycinuria; butyryl-CoA dehydrogenase deficiency; developmental delay due to 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency; SBCAD deficiency; short branched-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
