Autozomal dominantă
Cauzată de modificări ale unei copii a genei NOG, care codifică noggin, o proteină care limitează semnalizarea BMP pentru a permite formarea articulațiilor. Modificările pot fi moștenite, iar manifestările variază în cadrul familiilor.
Semne și simptome
Fuziunea articulațiilor degetelor, de obicei articulația cea mai apropiată de încheietura degetelor, cauzând degete rigide care nu se pot flexa complet, adesea împreună cu fuziunea oaselor încheieturii mâinii sau a gleznei. Pierderea auzului de tip transmisiv, cauzată de fuziunea osicului din urechea medie, este frecventă. Mai rar apar degete și degete de la picioare scurte și late, sau mobilitate limitată a cotului.
Ce schimbă un diagnostic
Evaluarea auzului, cu aparate auditive sau intervenție chirurgicală pe scărița urechii pentru pierderea auzului de tip transmisiv, și terapie a mâinii sau consiliere ortopedică. Fiecare copil al unei persoane afectate poate moșteni modificarea, de aceea se oferă consiliere genetică și testarea rudelor.
Gene analizate
Denumită și
NOG-SSD
Include 5 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- brachydactyly type B2
- multiple synostoses syndrome 1
- proximal symphalangism 1A
- stapes ankylosis with broad thumbs and toes
- tarsal-carpal coalition syndrome
