Autozomal recesivă · Au fost raportate doar un număr mic de familii.
Cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei MYO18B, care codifică o proteină de miozină. Probele de mușchi arată filamente de miozină anormale.
Semne și simptome
Slăbiciune musculară, afectând în principal mușchii proximali ai picioarelor, cu fuziunea oaselor din zona gâtului (anomalia Klippel-Feil) și statură scundă. La majoritatea persoanelor se observă trăsături faciale distinctive, inclusiv pleoape căzute (ptoză) și un nas bulbos.
Ce schimbă un diagnostic
Fizioterapie și îngrijire de susținere, cu monitorizare ortopedică a coloanei vertebrale. Părinții unui copil afectat sunt de obicei amândoi purtători, astfel încât pot fi oferite consiliere genetică și testare de purtător.
Gene analizate
Denumită și
KFS4; Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism
