Sindromul Meier-Gorlin tip 7
Autozomal recesivă
Este cauzat de modificări în ambele copii ale genei CDC45, necesară pentru inițierea replicării ADN-ului înainte ca o celulă să se dividă. Aceste modificări perturbă replicarea ADN-ului, despre care se crede că contribuie la problemele de creștere.
Semne și simptome
Statura scurtă, urechile mici și rotulele mici sau absente sunt caracteristice sindromului Meier-Gorlin. Craniosinostoza (fuziunea timpurie a oaselor craniului) este caracteristică modificărilor CDC45, iar malformația anorectală a fost, de asemenea, raportată. Unele persoane nu prezintă trăsăturile urechilor sau ale rotulelor, iar anomaliile genitale apar în cadrul afecțiunii mai largi.
Ce schimbă un diagnostic
Sprijin pentru creștere și alimentație, evaluare craniofacială și intervenție chirurgicală pentru craniosinostoză, atunci când este necesar, cu evaluare ortopedică a genunchilor. Consilierea genetică explică moștenirea recesivă, iar testarea purtătorilor este disponibilă pentru rude.
Gene analizate
Denumită și
CDC45 Meier-Gorlin syndrome; Meier-Gorlin syndrome 7; MGORS7; Meier-Gorlin syndrome caused by mutation in CDC45; Meier-Gorlin syndrome type 7; MGORS7
