Autozomal dominantă
Cauzată de modificări ale unei copii a genei DHX30, care codifică o ARN helicază. Multe dintre modificări sunt mutații missense în regiuni-cheie ale proteinei, iar mai multe cazuri raportate au apărut de novo; modificările care inactivează o copie tind să determine un tablou mai ușor.
Semne și simptome
Întârziere globală severă a dezvoltării și deficiență intelectuală, cu afectare severă a vorbirii sau absența limbajului. Anomaliile mersului sunt frecvente, iar dezvoltarea motorie este sever întârziată. Dificultățile de alimentație, problemele de somn și trăsăturile autiste sunt frecvente. Pot apărea și convulsii.
Ce schimbă un diagnostic
Sprijin în dezvoltare, kinetoterapie, sprijin pentru comunicare și alimentație, cu evaluarea somnului și a convulsiilor. Mai multe cazuri raportate au apărut de novo, dar consilierea genetică și testarea părinților ajută la clarificarea riscului de recurență.
Gene analizate
Denumită și
DHX30 syndrome; DHX30-related complex neurodevelopmental disorder; NEDMIAL; neurodevelopmental delay-intellectual disability-ataxia-feeding difficulty syndrome
