Întârziere în dezvoltare cu deficiență intelectuală de grad variabil și facies dismorfic
Autozomal dominantă
Este cauzată de pierderea unei copii funcționale a JARID2, un regulator al complexului Polycomb de reprimare genică. Rezultă din modificări mici din interiorul genei sau din deleții care înlătură gena, care pot apărea de novo sau pot fi moștenite.
Semne și simptome
Întârziere în dezvoltare și deficiență intelectuală, de severitate variabilă. Diferențele comportamentale, inclusiv autismul, fac parte din afecțiune, alături de trăsături faciale caracteristice. Au fost raportate și anomalii ale palatului și defecte cardiace.
Ce schimbă un diagnostic
Sprijin în dezvoltare, în vorbire și în educație, împreună cu evaluare comportamentală. Deoarece modificarea poate fi nouă sau moștenită de la un părinte cu afectare ușoară, consilierea genetică și testarea părinților ajută la clarificarea riscului de recurență.
Gene analizate
