Autozomal recesivă · Au fost raportate mai puțin de 100 de persoane afectate la nivel mondial.
Cauzată de modificări la ambele copii ale genei ALB, gena care codifică albumina. Modificările împiedică producerea sau eliberarea albuminei, iar organismul compensează parțial prin producerea a mai multe alte proteine plasmatice.
Semne și simptome
Niveluri foarte scăzute sau absența albuminei în sânge, adesea cu edeme ușoare, oboseală și tensiune arterială scăzută. Colesterolul crescut este frecvent la adulți. Au fost raportate probleme în timpul sarcinii, precum avort spontan și naștere prematură, iar sugarii și copiii mici pot prezenta un risc crescut de boli grave.
Ce schimbă un diagnostic
Mulți oameni nu au nevoie de tratament regulat; colesterolul este monitorizat și controlat, iar perfuziile intravenoase cu albumină au fost utilizate pentru a crește nivelul albuminei și a reduce nivelurile lipidice. Consilierea genetică explică moștenirea autozomal recesivă, iar testarea de purtător este disponibilă pentru rude.
Gene analizate
Denumită și
ANALBA; analbuminemia
