Autozomal recesivă
Este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei ACY1, care codifică enzima aminoacilază 1. Lipsa enzimei duce la niveluri crescute de aminoacizi N-acetilați în urină, iar acesta este modul în care afecțiunea este depistată.
Semne și simptome
Simptomele raportate variază foarte mult și includ întârziere în dezvoltare, tonus muscular scăzut, probleme de mișcare, deficiență intelectuală ușoară și crize convulsive. Unele persoane identificate prin analize de urină sau studii familiale nu au avut niciun simptom, astfel încât rămâne neclar în ce măsură boala raportată este cauzată chiar de deficiența enzimatică.
Ce schimbă un diagnostic
Îngrijirea este ghidată de simptomele prezente, dacă există. Analizele de urină pot confirma deficiența biochimică. De obicei, ambii părinți ai unui copil afectat sunt purtători, așadar alți copii ar putea fi afectați; sunt disponibile consiliere genetică și testarea purtătorilor în rândul rudelor.
Gene analizate
Denumită și
ACY1 deficiency; ACY1D; deficiency of the aminoacylase-1 enzyme; N-acyl-L-amino acid amidohydrolase deficiency; neurological conditions associated with aminoacylase 1 deficiency
