Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Respirator

Hernia diafragmatică congenitală

Malformație congenitală în care diafragmul nu se formează complet, permițând organelor abdominale să pătrundă în cavitatea toracică și afectând dezvoltarea plămânilor. Majoritatea cazurilor nu se moștenesc într-un mod simplu; acest raport acoperă formele rare asociate cu gene unice.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Hernia diafragmatică congenitală

Formarea incompletă a diafragmului prezentă la naștere, care, la o minoritate de familii, este legată de gene unice precum ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 sau PLS3, adesea cu penetranță incompletă.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestui aspect are relevanță mai ales pentru planificarea familială, deoarece poate informa despre riscul de recurență și despre opțiunea unei ecografii prenatale în viitoarea sarcină.

Gene analizate

Denumită și

agenesis of hemidiaphragm; CDH; congenital diaphragmatic defect; diaphragmatic hernia; unilateral agenesis of diaphragm

Include 5 subtipuri înrudite ↓
  • diaphragmatic hernia 1
  • diaphragmatic hernia 2
  • diaphragmatic hernia 3
  • diaphragmatic hernia 4, with cardiovascular defects
  • hernia, anterior diaphragmatic
MONDO:0005711Orphanet 2140MedGen 68625

Limitări

  • Multe cauze genetice ale herniei diafragmatice congenitale sunt modificări la nivel cromozomial sau delecții de număr de copii (de exemplu la 15q26 sau 8p23.1), care necesită analiza numărului de copii și este posibil să nu fie detectate.

Alte conditions de respirator

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium