Autozomal dominantă
Cauzată de modificări ale unei copii a genei AGO2, o proteină cheie din sistemul microARN, care reglează activitatea genelor. Au fost raportate cazuri de mozaicism gonadal, ceea ce înseamnă că un părinte poate purta modificarea în unele celule reproductive.
Semne și simptome
Întârziere în dezvoltare, cu întârziere pronunțată a vorbirii și deficiență intelectuală de grade variate, cu hipotonie musculară. Diferențele comportamentale, precum autismul și hiperactivitatea, sunt frecvente, la fel ca deficiența de vedere și diferențele structurale ale creierului. Diferențele scheletice, faciale, cardiace și ale organelor genitale masculine sunt, de asemenea, frecvente.
Ce schimbă un diagnostic
Sprijin în dezvoltare, în vorbire și în educație, cu îngrijire comportamentală atunci când este necesar. Au fost raportate cazuri de mozaicism gonadal, astfel că consilierea genetică și testarea părinților ajută la clarificarea riscului de recurență.
Gene analizate
Denumită și
LESKRES
