Autozomal recesivă
Deficitul de beta-glucuronidază determină acumularea de glicozaminoglicani, manifestându-se prin hidropizie fetală non-imună sau, mai târziu, prin trăsături grosiere, modificări scheletice, mărirea ficatului și a splinei și întârziere variabilă a dezvoltării psihomotorii.
Ce schimbă un diagnostic
Este disponibilă terapia de substituție enzimatică (vestronidază alfa), iar o variantă familială cunoscută permite testarea prenatală.
Gene analizate
Denumită și
Beta-glucuronidase deficiency; MPS VII; MPS7; MPSVII; Mucopolysaccharidosis Type VII; mucopolysaccharidosis, mps-VII; Sly disease; Sly syndrome
