Malformații cerebrale cu sau fără defecte ale tractului urinar
Autozomal dominantă
Această afecțiune rezultă din pierderea unei copii funcționale a genei NFIA. Este cauzată fie de mici modificări ale genei NFIA, fie de deleții în cromozomul 1p31 care înlătură gena; multe apar de novo, dar au fost raportate și cazuri moștenite.
Semne și simptome
Cele mai tipice constatări sunt corpul calos absent sau subdezvoltat, ventriculii măriți și capul mare, adesea împreună cu tonus muscular scăzut și întârziere în dezvoltare. Este raportată și deficiența intelectuală. Pot apărea și anomalii ale tractului urinar, precum reflux vezicoureteral sau hidronefroză, precum și crize convulsive.
Ce schimbă un diagnostic
Managementul include monitorizarea neurologică și urologică, tratamentul crizelor convulsive și al problemelor urinare, precum și sprijin pentru dezvoltare. Multe cazuri apar de novo, dar un părinte poate purta modificarea, astfel încât consilierea genetică și testarea părinților ghidează riscul de recurență.
Gene analizate
