Autozomal dominantă
Cauzat de o modificare a unei copii a genei MYCN, un regulator al creșterii important în dezvoltarea embrionară. Este adesea moștenit de la un părinte, iar severitatea variază între persoanele afectate.
Semne și simptome
Sunt tipice microcefalia și oasele mijlocii scurte ale degetelor (în special al doilea și al cincilea), degetele a cincea curbate și degetele de la picioare al doilea-al treilea sau al patrulea-al cincilea sudate. Unii bebeluși se nasc cu atrezie esofagiană sau duodenală. Statura scurtă și dificultăți de învățare ușoare apar la unii. Mai rar, există anomalii cardiace sau renale sau pierdere a auzului.
Ce schimbă un diagnostic
La naștere poate fi necesară intervenție chirurgicală pentru atrezia tractului digestiv, cu evaluarea inimii, rinichilor și auzului și cu sprijin pentru dezvoltare. Fiecare copil al unei persoane afectate are o șansă de 1 din 2 de a moșteni modificarea, deci sunt recomandate consilierea genetică și testarea rudelor, inclusiv a părinților.
Gene analizate
Denumită și
Brunner-Winter syndrome type 1; digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of esophagus or duodenum type 1; digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of oesophagus or duodenum; digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of oesophagus or duodenum type 1; Feingold syndrome 1; Feingold syndrome caused by mutation in MYCN; FGLDS1; FS1; microcephaly, mental retardation, and tracheoesophageal fistula syndrome; microcephaly-digital anomalies-normal intelligence syndrome type 1; microcephaly-intellectual disability-tracheoesophageal fistula syndrome type 1; microcephaly-oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome syndrome type 1; MMT type 1; MODED syndrome type 1; MYCN Feingold syndrome; oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome type 1; ODED syndrome type 1
