Autozomal recesivă
Este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei MEGF10, care afectează celulele satelit, celulele stem ale mușchiului, în timpul diferențierii lor în fibre musculare. Formele severe sunt cunoscute drept miopatie cu debut precoce, areflexie, detresă respiratorie și disfagie (EMARDD).
Semne și simptome
În forma severă, slăbiciunea și absența reflexelor sunt prezente la naștere sau în copilăria timpurie, cu dificultăți respiratorii care necesită ventilație, probleme de deglutiție și, ulterior, scolioză și contracturi articulare. Formele mai ușoare debutează în copilărie sau la vârsta adultă, cu slăbiciune progresivă lentă, care uneori afectează respirația.
Ce schimbă un diagnostic
Îngrijirea include monitorizarea și sprijinirea respirației, inclusiv ventilația non-invazivă, sprijinul alimentar, kinetoterapia și gestionarea scoliozei. Părinții sunt de obicei purtători, astfel că sunt disponibile testarea de purtător pentru rude și consilierea genetică.
Gene analizate
Denumită și
congenital myopathy 10A, severe variant; early-onset myopathy, areflexia, respiratory distress and dysphagia; early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome; EMARDD; MEGF10 myopathy
