Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Sistem musculo-scheletic

Displazia otospondilomegaepifizară (OSMED)

Secvențierea genomului întreg analizează gena COL11A2 pentru modificările ereditare care provoacă OSMED, o afecțiune rară a scheletului, cu surzire severă, membre scurte cu articulații mărite și o față caracteristică.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

O afecțiune scheletică rară, moștenită, care provoacă pierderea severă a auzului, membre scurte cu articulații mărite, modificări ale coloanei vertebrale și un aspect facial caracteristic, de obicei fără probleme oculare. Este cauzată de modificări ale genei COL11A2, care codifică un colagen.

Displazia otospondilomegaepifizară, sau OSMED, este o afecțiune rară a scheletului, de natură ereditară. Denumirea se referă la urechi, coloana vertebrală și capetele oaselor lungi, toate fiind afectate. Persoanele afectate au adesea o surzire severă, care debutează în copilărie, împreună cu membre scurte cu articulații mărite, vertebre aplatizate și o față plată cu nas scurt. Aproape toți sugarii afectați se nasc cu despicătură palatină, iar problemele oculare nu sunt tipice.

Afecțiunea este cauzată de modificări ale genei COL11A2, care codifică o parte din colagenul de tip XI, o proteină structurală din cartilaj și din urechea internă. Au fost descrise atât modificări la ambele copii ale genei (recesive), cât și modificări la o singură copie (dominante). Afecțiunea se suprapune cu sindromul Weissenbacher-Zweymüller și cu sindromul Stickler de tip 3, iar COL11A2 este asociată și cu o formă de sindrom Stickler fără afectare oculară.

Evaluarea timpurie a auzului ghidează utilizarea aparatelor auditive acolo unde sunt necesare, iar controlul ortopedic urmărește articulațiile și coloana vertebrală. Durerile articulare și artrita care debutează devreme în viață sunt frecvente. Consilierea genetică și testarea membrilor familiei se adaptează în funcție de prezența formei dominante sau a formei recesive.

Afecțiunea pe care o analizăm

Cauzată de modificări ale genei COL11A2, care codifică o parte din colagenul de tip XI din cartilaj și din urechea internă. Au fost descrise forme cu modificări la ambele copii ale genei (recesivă) și la o singură copie (dominantă), iar acestea se suprapun cu sindromul Weissenbacher-Zweymuller și cu sindromul Stickler de tip III. Problemele oculare nu sunt tipice, deoarece COL11A2 este asociată sindromului Stickler non-ocular.

Semne și simptome

Pierdere severă a auzului neurosenzorială, adesea la frecvențe înalte, care apare frecvent în copilărie timpurie. Sunt tipice membrele scurte cu articulații mărite, vertebrele aplatizate și o față plată cu nas scurt. Aproape toți sugarii afectați se nasc cu despicătură palatină, iar o mandibulă mică este frecventă. Durerile articulare și artrita care debutează devreme în viață sunt frecvente.

Ce schimbă un diagnostic

Evaluarea timpurie a auzului, cu aparate auditive atunci când este necesar, și control ortopedic pentru articulații și coloana vertebrală. Consilierea genetică și testarea membrilor familiei se adaptează în funcție de prezența formei dominante sau recesive.

Gene analizate

Denumită și

Insley-Astley syndrome; Nance Sweeney chondrodysplasia; OSMED; OSMED syndrome; oto-spondylo-mega-epiphyseal dysplasia; otospondylmegaepiphyseal dysplasia

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal dominant
  • otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal recessive
MONDO:0008975Orphanet 1427MedGen 1617409Surse: [1][2][3][4]

De ce secvențierea întregului genom

OSMED se poate moșteni fie într-un mod dominant, fie într-un mod recesiv, astfel încât rezultatul genetic determină ce li se comunică rudelor. Secvențierea genomului întreg analizează COL11A2 în același test.

Formele dominantă și recesivă necesită recomandări diferite

În forma dominantă, fiecare copil al unui părinte afectat are o șansă de 1 din 2 de a moșteni modificarea. În forma recesivă, fiecare copil al unor purtători are o șansă de 1 din 4 de a fi afectat.

Auzul și articulațiile necesită atenție timpurie

Evaluarea auzului începe devreme, deoarece surzirea este adesea severă și debutează în copilărie, iar aparatele auditive se adaptează acolo unde este necesar. Controlul ortopedic ajută la gestionarea articulațiilor și a coloanei vertebrale, deoarece durerile articulare și artrita apar adesea devreme în viață.

Referințe

  1. Otospondylomegaepiphyseal dysplasia. MedlinePlus Genetics
  2. COL11A2 gene. MedlinePlus Genetics
  3. Temtamy SA, Männikkö M, Abdel-Salam GM, Hassan NA, Ala-Kokko L, Afifi HH, 2006. Oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia (OSMED): clinical and radiological findings in sibs homozygous for premature stop codon mutation in the COL11A2 gene. American journal of medical genetics. Part A
  4. Harel T, Rabinowitz R, Hendler N, Galil A, Flusser H, Chemke J et al., 2005. COL11A2 mutation associated with autosomal recessive Weissenbacher-Zweymuller syndrome: molecular and clinical overlap with otospondylomegaepiphyseal dysplasia (OSMED). American journal of medical genetics. Part A

Alte conditions de sistem musculo-scheletic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium