Autozomal recesivă
Cauzată de modificări la ambele copii ale genei CEP250, care codifică o proteină asociată centrozomului și cililor, utilizată de celulele fotosensibile ale retinei și de celulele ciliate din urechea internă.
Semne și simptome
Sunt tipice pierderea auzului neurosenzorială, care debutează adesea în copilărie, și distrofia conulo-bastonaș, care provoacă scăderea vederii centrale, sensibilitate la lumină și dificultăți în distingerea culorilor. Problemele de vedere și de auz progresează de obicei lent, iar gravitatea variază de la o familie la alta.
Ce schimbă un diagnostic
Controale oftalmologice și audiologice periodice, cu aparate auditive, dispozitive de ajutor pentru vedere slabă și sprijin educațional, după necesitate. Sunt disponibile testarea purtătorilor în rândul rudelor și consilierea genetică.
Gene analizate
Denumită și
CRDHL2
