Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Metabolic

Deficiență de glutation sintetază

Deficitul de glutation sintetază este o tulburare metabolică ereditară rară, care împiedică organismul să producă suficient glutation, o moleculă antioxidantă importantă care protejează celulele de leziuni.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus cu fiecare kit

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

Cele 2 afecțiuni analizate de noi

Deficiență ereditară de glutation sintetază

Autozomal recesivă

O deficiență ereditară de glutation, cauzată de modificări ale genei GSS, cu forme variind de la o ușoară distrugere a globulelor roșii până la forme severe, cu acumulare de acid și 5-oxoprolinurie.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni ajută la evitarea medicamentelor și alimentelor care declanșează distrugerea globulelor roșii, precum și, în formele severe, la tratamentul cu antioxidanți.

Gene analizate

Denumită și

5-oxoprolinuria; glutathione synthetase deficiency; GSSD; inborn error of glutathione synthase activity; inborn glutathione synthase activity disorder; oxoprolinase deficiency; pyroglutamic aciduria; pyroglutamicaciduria; rare inborn error of glutathione synthase activity

Forme specifice incluse

  • deficit de glutation sintetază cu 5-oxoprolinurie

    Autozomal recesivă

    GSS

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • glutathione synthetase deficiency with 5-oxoprolinuria
  • glutathione synthetase deficiency without 5-oxoprolinuria
MONDO:0017909Orphanet 32MedGen 1876682

Alte conditions de metabolic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu