Autozomal recesivă
Cauzată de modificări cu pierderea funcției ambelor copii ale genei ACBD5, care leagă peroxizomii de reticulul endoplasmatic și contribuie la descompunerea acizilor grași cu lanț foarte lung. În lipsa sa, acești acizi grași se acumulează în celule.
Semne și simptome
O distrofie retiniană progresivă care provoacă pierderea vederii, împreună cu o leucodistrofie lent progresivă ce duce la spasticitate, instabilitate și dificultăți la mers. Simptomele pot debuta în copilărie timpurie. Unele persoane au și palatoschizis, tremor sau insuficiență ovariană. Au fost raportate doar un număr mic de familii.
Ce schimbă un diagnostic
Îngrijirea include monitorizarea oftalmologică și suport pentru deficiența de vedere, kinetoterapie și evaluare neurologică. Măsurarea acizilor grași cu lanț foarte lung din probele pacienților poate sprijini diagnosticul. Ambii părinți ai unui copil afectat sunt de obicei purtători, astfel încât fiecare copil ulterior are o șansă de 1 din 4 de a fi afectat; sunt disponibile consilierea genetică și testarea purtătorilor în rândul rudelor.
Gene analizate
Denumită și
ACBD5 deficiency
