Autozomal dominantă
Cauzată de modificări ale unei copii a genei SPTBN1, care codifică beta-II spectrina, o proteină structurală importantă pentru forma și conexiunile celulelor nervoase. Majoritatea modificărilor apar de novo.
Semne și simptome
Întârziere în dezvoltare, cu întârziere marcantă a vorbirii și a limbajului, și deficiență intelectuală de la ușoară la severă. Trăsăturile din spectrul autist, anomaliile comportamentale și ale mișcării, precum și tonusul muscular scăzut sunt frecvente, iar convulsiile apar la un subgrup. Diferențele faciale sunt variabile.
Ce schimbă un diagnostic
Sprijin în dezvoltare, în vorbire și în educație, cu evaluare comportamentală și neurologică și tratamentul convulsiilor, dacă acestea apar. Majoritatea cazurilor apar de novo, dar un părinte poate purta modificarea, astfel încât consilierea genetică și testarea părinților ghidează riscul de recurență.
Gene analizate
