Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Tulburare neurodezvoltațională asociată cu GRIA2

Secvențierea genomului întreg analizează gena GRIA2 pentru modificări care provoacă o tulburare neurodezvoltațională cu deficiență intelectuală, afectare marcată a limbajului și, la unii copii, convulsii.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

O tulburare neurodezvoltațională care provoacă deficiență intelectuală și afectarea limbajului, adesea cu autism sau diferențe comportamentale, iar uneori crize convulsive. Este cauzată de modificări noi ale genei GRIA2, care face parte dintr-un receptor pentru substanța chimică din creier numită glutamat.

Tulburarea neurodezvoltațională asociată cu GRIA2 provoacă întârziere în dezvoltare și deficiență intelectuală, cu dificultăți marcate de limbaj. Aproape toți cei afectați au vorbire slabă sau absentă, iar aproximativ jumătate dintre persoanele afectate nu vorbesc. Unii copii se dezvoltă normal la început, apoi pierd competențe, iar în unele cazuri au fost raportate autism sau alte diferențe comportamentale. Aproape jumătate dintre copiii afectați dezvoltă convulsii.

Afecțiunea este cauzată de modificări ale unei copii a genei GRIA2, care codifică partea GluA2 a receptorului AMPA. Acest receptor este un canal care răspunde la glutamat, un neurotransmițător din creier, și transmite semnale rapide între celulele nervoase. Majoritatea modificărilor apar de novo, iar unii copii prezintă probleme de mișcare, cum ar fi coreea, distonia sau discinezia.

Unii copii au, de asemenea, diferențe ale tonusului muscular la naștere, iar mai mulți nu pot merge. Nu există un tratament curativ, deci îngrijirea este de suport și urmărește ameliorarea calității vieții și a funcționalității. Aceasta include terapia logopedică, kinetoterapia, terapia ocupațională și terapia alimentației, tratamentul convulsiilor atunci când apar, precum și evaluarea comportamentală.

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal dominantă

Cauzată de modificări ale unei copii a genei GRIA2, care codifică subunitatea GluA2 a receptorului AMPA pentru glutamat, responsabil de transmiterea rapidă a semnalelor între celulele nervoase. Majoritatea modificărilor apar de novo.

Semne și simptome

Întârziere în dezvoltare și deficiență intelectuală, cu afectare marcată a limbajului. Au fost raportate autism și alte diferențe comportamentale sau psihiatrice, iar unii copii prezintă trăsături asemănătoare sindromului Rett. Aproape jumătate dintre copiii afectați dezvoltă crize convulsive, iar unii au tulburări de mișcare, precum coreea, distonia sau discinezia.

Ce schimbă un diagnostic

Sprijin în dezvoltare, în logopedie și în educație, cu evaluare comportamentală; crizele convulsive sunt tratate atunci când apar. Majoritatea cazurilor apar de novo, dar testarea părinților și consilierea genetică ajută la estimarea riscului de recurență.

Gene analizate

Denumită și

GRIA2-related complex neurodevelopmental disorder; NEDLIB; NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH LANGUAGE IMPAIRMENT AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES

MONDO:0030060OMIM 618917MedGen 1708389Surse: [1][2]

De ce secvențierea întregului genom

Majoritatea modificărilor GRIA2 apar de novo, astfel încât riscul pentru sarcinile viitoare este considerat scăzut, deși există un mic risc de recurență. Secvențierea genomului întreg analizează GRIA2 într-un singur test.

Modificări de novo și un mic risc de recurență

Deoarece copilul afectat are cel mai probabil o modificare GRIA2 de novo, riscul pentru sarcinile viitoare este considerat scăzut. Există totuși un risc de recurență de aproximativ 1% pentru frați, din cauza posibilului mozaicism germinal al unuia dintre părinți, astfel încât poate fi luată în considerare testarea prenatală sau preimplantatorie.

Îngrijire de suport, multidisciplinară

Îngrijirea implică neurologia, pediatria de dezvoltare, logopedia, oftalmologia și genetica medicală, printre alți specialiști. Convulsiile sunt tratate atunci când apar, iar evaluarea comportamentală face parte din urmărire.

Referințe

  1. Efthymiou S, Rumbos Siurana E, Salpietro V, Bayat A, Houlden H, 2024. GRIA2-Related Neurodevelopmental Disorder. GeneReviews
  2. Salpietro V, Dixon CL, Guo H, Bello OD, Vandrovcova J, Efthymiou S et al., 2019. AMPA receptor GluA2 subunit defects are a cause of neurodevelopmental disorders. Nature communications

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium