Autozomal recesivă
Cauzat de modificări ale ambelor copii ale genei SMG8, parte a căii de degradare mediată de nonsens, care elimină din celule ARN-ul mesager defectuos. Patru dintre familiile raportate erau consanguine, iar cel puțin una nu era.
Semne și simptome
Întârziere globală în dezvoltare și deficiență intelectuală, cu trăsături faciale distinctive. Unii au capul de dimensiuni reduse (microcefalie). Au fost raportate și malformații oculare, precum cataracta, și malformații cardiace congenitale.
Ce schimbă un diagnostic
Sprijin în dezvoltare, educațional și terapeutic, cu evaluarea ochilor, inimii și creșterii, ghidată de particularitățile prezente. De obicei, ambii părinți sunt purtători, astfel că se oferă consiliere genetică și testare de purtător pentru rude.
Gene analizate
