Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Întârzierea dezvoltării legată de DPH1 cu statură scurtă

O afecțiune rară care provoacă întârziere în dezvoltare, statură scurtă, trăsături faciale distinctive și păr rar. Este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei DPH1, care contribuie la producerea diftamidei, o modificare a unui factor implicat în sinteza proteinelor.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal recesivă

Este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei DPH1, necesară pentru producerea diftamidei, o modificare a factorului de sinteză a proteinelor eEF2. Se consideră că producția redusă de diftamidă afectează sinteza proteinelor în timpul dezvoltării.

Semne și simptome

Întârziere în dezvoltare și deficiență intelectuală, statură scurtă, păr rar pe scalp și trăsături faciale distinctive. Mai rar apar malformații cardiace congenitale sau modificări minore ale scheletului și ale structurilor ectodermice (dinți și unghii).

Ce schimbă un diagnostic

Sprijin pentru dezvoltare și în educație, monitorizarea creșterii și evaluarea altor organe, în funcție de semnele prezente. Părinții unui copil afectat sunt, de obicei, amândoi purtători, astfel încât se poate oferi consiliere genetică și testare de purtător pentru rude.

Gene analizate

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • developmental delay with short stature, dysmorphic facial features, and sparse hair 1
  • developmental delay with short stature, dysmorphic facial features, and sparse hair 2
MONDO:0031632MedGen 934768Surse: [1][2]

Referințe

  1. Loucks CM, Parboosingh JS, Shaheen R, Bernier FP, McLeod DR, Seidahmed MZ et al., 2016. Matching two independent cohorts validates DPH1 as a gene responsible for autosomal recessive intellectual disability with short stature, craniofacial, and ectodermal anomalies. Human mutation
  2. Cheng SSW, Luk HM, Lo IFM, 2021. An adult Chinese patient with developmental delay with short stature, dysmorphic features, and sparse hair (Loucks-Innes syndrome). American journal of medical genetics. Part A

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium