Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Hematologice

Tulburări ereditare ale funcției plachetare

Afecțiuni ereditare în care trombocitele, celulele sanguine care ajută la formarea cheagurilor, nu funcționează corespunzător, ceea ce provoacă vânătăi ușoare, sângerări nazale și sângerări abundente sau prelungite. Numărul trombocitelor este adesea normal sau ușor redus.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 6 afecțiuni analizate de noi

Trombastenia Glanzmann

Autozomal recesivă

O tulburare recesivă cauzată de modificări ale genelor ITGA2B sau ITGB3, în care trombocitele nu se pot agrega, ceea ce provoacă sângerări pe tot parcursul vieții din piele, nas, gingii și, la femei, menstruații abundente.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni ajută la evitarea medicamentelor antiagregante plachetare, ghidează alegerea transfuziei de trombocite sau a factorului VIIa recombinant și impune planificarea sarcinii, deoarece anticorpii îndreptați împotriva trombocitelor pot afecta bebelușul.

Gene analizate

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • Glanzmann thrombasthenia 1
  • Glanzmann thrombasthenia 2
MONDO:0100326Orphanet 849MedGen 52736

Sindromul Bernard-Soulier

Autozomal recesivă

O tulburare cauzată de modificări ale genelor GP1BA, GP1BB sau GP9, în care trombocitele sunt mari, în număr redus și nu pot adera la vasele de sânge lezate; de obicei este recesivă, deși există forme dominante mai ușoare.

Ce schimbă un diagnostic

Un diagnostic corect evită confundarea cu trombocitopenia imună și tratarea inutilă.

Gene analizate

Denumită și

BSS; deficiency of platelet glycoprotein 1b; giant platelet disease; giant platelet disorder, isolated; giant platelet syndrome; Hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy; macrothrombocytopenia, familial Bernard-Soulier type

Include 4 subtipuri înrudite ↓
  • Bernard-Soulier syndrome, type A2, autosomal dominant
  • GP1BA-related Bernard-Soulier syndrome
  • GP1BB-related Bernard-Soulier syndrome
  • GP9-related Bernard-Soulier syndrome
MONDO:0009276OMIM 231200Orphanet 274MedGen 2212

Sindromul trombocitelor gri

Autozomal recesivă

O tulburare recesivă cauzată de modificări ale genei NBEAL2, în care trombocitele nu au granulele de stocare, ceea ce duce la trombocite mari, număr scăzut de trombocite, sângerări și, în timp, cicatrizarea măduvei osoase și mărirea splinei.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni impune monitorizarea cicatricilor din măduva osoasă și evitarea medicamentelor care afectează funcția trombocitelor.

Gene analizate

Denumită și

Alpha storage pool deficiency; BDPLT4; GPS; marked decrease or absence of alpha-granules and of platelet-specific alpha-granule proteins; platelet alpha-granule deficiency

MONDO:0007686OMIM 139090Orphanet 721MedGen 82900

Tulburare a trombocitelor legată de P2RY12 (tulburare hemoragipară de tip trombocitar 8)

Autozomal recesivă

O tulburare recesivă a receptorului ADP al trombocitelor, codificat de gena P2RY12, care provoacă sângerări de intensitate ușoară până la moderată.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni ajută la planificarea prevenirii sângerărilor în timpul intervențiilor chirurgicale, al lucrărilor stomatologice și al nașterii și la evitarea medicamentelor care afectează funcția trombocitelor.

Gene analizate

Denumită și

BDPLT8; bleeding disorder, platelet-type 8; P2RY12-related platelet disorder, autosomal recessive

MONDO:0012354OMIM 609821Orphanet 36355MedGen 344008

Tulburare a trombocitelor legată de RASGRP2 (tulburare hemoragipară de tip trombocitar 18)

Autozomal recesivă

O tulburare recesivă cauzată de modificări ale genei RASGRP2, care afectează activarea trombocitelor și provoacă sângerări din gingii, din nas și după traumatisme.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni ajută la planificarea prevenirii sângerărilor în timpul intervențiilor chirurgicale, al lucrărilor stomatologice și al nașterii și la evitarea medicamentelor care afectează funcția trombocitelor.

Gene analizate

Denumită și

BDPLT18; bleeding disorder due to calcium- and DAG-regulated guanine exchange factor-1 deficiency; bleeding disorder due to CalDAG-GEFI deficiency; inherited bleeding disorder, platelet-type caused by mutation in RASGRP2; RASGRP2 inherited bleeding disorder, platelet-type; RASGRP2-related platelet disorder

MONDO:0014386OMIM 615888Orphanet 420566MedGen 863021

Tulburare a trombocitelor legată de GP6 (tulburare hemoragipară de tip trombocitar 11)

Autozomal recesivă

O tulburare recesivă a receptorului de colagen al trombocitelor, glicoproteina VI, codificată de gena GP6, care de obicei provoacă sângerări ușoare.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni ajută la planificarea prevenirii sângerărilor în timpul intervențiilor chirurgicale, al lucrărilor stomatologice și al nașterii și la evitarea medicamentelor care afectează funcția trombocitelor.

Gene analizate

Denumită și

BDPLT11; GP6 inherited bleeding disorder, platelet-type; GP6-related platelet disorder; inherited bleeding disorder, platelet-type caused by mutation in GP6; platelet-type bleeding disorder-11

MONDO:0013623OMIM 614201Orphanet 98885MedGen 481750

Limitări

  • GP1BB, una dintre genele sindromului Bernard-Soulier, se află în regiunea 22q11.2. Unele persoane au o deleție a acestei regiuni pe o copie și o variantă pe cealaltă; delețiile necesită analiza numărului de copii și pot fi ratate.

Alte conditions de hematologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium