Autozomal dominantă
Cauzată de o modificare a unei copii a genei STIM1 sau ORAI1, care împreună controlează intrarea calciului prin canale de stocare. Modificările care provoacă boala sunt de tip câștig de funcție, permițând intrarea unei cantități prea mari de calciu în celule.
Semne și simptome
Slăbiciune musculară, adesea la nivelul picioarelor, împreună cu crampe sau dureri musculare, care debutează în copilărie. Unele persoane prezintă caracteristici ale sindromului Stormorken, cum ar fi pupile mici (mioză), un număr redus de trombocite cu tendință la sângerare, un splină mic sau absent, piele cu aspect solzos și statură scundă. Unele persoane dezvoltă contracturi articulare.
Ce schimbă un diagnostic
Fizioterapie și monitorizare neuromusculară, cu verificarea numărătorii sanguine, a splinei și a ochilor, acolo unde pot fi prezente caracteristicile Stormorken. Copiii unei persoane afectate pot moșteni modificarea, astfel încât pot fi oferite consiliere genetică și testare genetică a membrilor familiei.
Denumită și
myopathy, tubular aggregate, 1; myopathy, tubular aggregate, type 1; TAM1
Include 2 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- myopathy, tubular aggregate, 1
- myopathy, tubular aggregate, 2
