Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Imunologice

Boala limfoproliferativă legată de cromozomul X (XLP)

Afecțiuni legate de cromozomul X care împiedică băieții să controleze virusul Epstein-Barr (EBV) și alte infecții, ducând la limfohistiocitoză hemofagocitară (HLH), anticorpi scăzuți, limfom sau, în XLP2, colită. Genele implicate sunt SH2D1A (XLP1), XIAP (XLP2) și MAGT1 (boala XMEN).

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 2 afecțiuni analizate de noi

Limfoproliferarea legată de cromozomul X

Recesivă legată de cromozomul X

Infecție severă cu EBV, HLH, anticorpi scăzuți și risc de limfom cauzate de modificări ale genei SH2D1A (XLP1) sau XIAP (XLP2).

Ce schimbă un diagnostic

Transplantul de celule stem poate fi curativ în XLP1; diagnosticul ghidează, de asemenea, tratamentul HLH, terapia de substituție cu imunoglobuline și testarea rudelor.

Gene analizate

Denumită și

Duncan disease; lymphoproliferative syndrome X-linked 1; X linked Lymphoproliferative Syndrome; X-linked lymphoproliferative syndrome type 1; Purtilo syndrome; SH2D1A-related lymphoproliferative disease, X-linked; XLP; XLP1

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • X-linked lymphoproliferative disease due to SH2D1A deficiency
  • X-linked lymphoproliferative disease due to XIAP deficiency
MONDO:0010627Orphanet 2442MedGen 107498

Boala XMEN (MAGT1)

Recesivă legată de cromozomul X

Infecție cronică cu EBV, număr scăzut de limfocite CD4, risc de limfom și defecte de glicozilare cauzate de modificări ale genei MAGT1.

Ce schimbă un diagnostic

Diagnosticul ghidează monitorizarea EBV și supravegherea pentru limfom.

Gene analizate

Denumită și

Cid due to MAGT1 deficiency; combined immunodeficiency due to MAGT1 deficiency; immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia, X-linked recessive; immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr VIRUS infection, and neoplasia; X-linked magnesium deficiency with Epstein-Barr virus infection and neoplasia; XMEN

MONDO:0010455OMIM 300853Orphanet 317476MedGen 477076

Alte conditions de imunologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium