Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Imunologice

Sindromul PI3K-Delta activat (APDS)

APDS este cauzat de hiperactivitatea enzimei de semnalizare PI3K-delta din celulele imunitare, din cauza modificărilor din PIK3CD (APDS1) sau PIK3R1 (APDS2). Provoacă infecții recurente ale plămânilor și sinusurilor, infecții virale persistente, mărirea ganglionilor limfatici și a splinei și un risc crescut de limfom.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Sindromul PI3K-delta activat

Autozomal dominantă

Imunodeficiență cu limfoproliferare, cauzată de o singură modificare activatoare în PIK3CD sau PIK3R1.

Ce schimbă un diagnostic

Un diagnostic genetic permite un tratament țintit cu leniolisib, un inhibitor PI3K-delta, alături de substituție cu imunoglobuline și monitorizarea riscului de limfom.

Gene analizate

Denumită și

APDS; senescent T-cells-lymphadenopathy-immunodeficiency syndrome due to p110delta-activating mutation

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • immunodeficiency 14
  • immunodeficiency 36 with lymphoproliferation
MONDO:0018338Orphanet 397596

Alte conditions de imunologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium