Boala CHAPLE (enteropatie cu pierdere de proteine, deficitară în CD55)
Autozomal recesivă
Hiperactivarea complementului, tromboza angiopatică și enteropatia cu pierdere de proteine, cauzate de pierderea CD55.
Ce schimbă un diagnostic
Tratamentul de blocare a complementului, inclusiv pozelimab, aprobat de FDA pentru această afecțiune în 2023, poate controla boala.
Gene analizate
Denumită și
CHAPLE; protein-losing enteropathy (disease)
