Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Dermatologice

Boala Ferguson-Smith (epiteliom scuamos multiplu cu vindecare spontană)

Secvențierea genomului întreg citește gena TGFBR1 pentru modificarea ereditară care provoacă boala Ferguson-Smith, în care apar tumori cutanate care se vindecă apoi singure, lăsând cicatrici.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

Afecțiune cutanată ereditară în care apar mai multe tumori ale pielii, cel mai frecvent pe zonele expuse la soare, care apoi regresează spontan după câteva luni, lăsând cicatrice dizgrațioase. Este cauzată de o modificare cu pierdere de funcție a unei copii a genei TGFBR1, împreună cu o variantă într-un al doilea locus de pe cromozomul 9.

Boala Ferguson-Smith, numită și epiteliom scuamos multiplu cu vindecare spontană, este o afecțiune cutanată ereditară. Apar mai multe tumori cutanate, cel mai adesea pe pielea expusă soarelui, iar fiecare dintre ele regresează de la sine după câteva luni, lăsând cicatrici desfigurante. Numărul tumorilor și vârsta la care încep variază de la o persoană la alta.

Boala este cauzată de o modificare cu pierderea funcției a unei copii a genei TGFBR1, un receptor care transmite semnalele de creștere în interiorul celulei, împreună cu o variantă dintr-un al doilea locus de pe cromozomul 9. Modificările TGFBR1 sunt diferite de cele care cauzează sindromul Loeys-Dietz. Afecțiunea a fost descrisă pentru prima dată în familii scoțiene, multe dintre ele având în comun o modificare fondatoare.

Tratamentul presupune controale cutanate regulate, protecție solară și îndepărtarea tumorilor care nu se vindecă sau care cauzează probleme. Fiecare copil al unei persoane afectate are o șansă de 50% de a moșteni modificarea, astfel încât consilierea genetică și testarea familială sunt utile.

Afecțiunea pe care o analizăm

Epiteliom scuamos multiplu cu vindecare spontană

Autozomal dominantă

Cauzată de o modificare cu pierdere de funcție a unei copii a genei TGFBR1, care acționează împreună cu variante într-un al doilea locus de pe cromozomul 9. Aceste modificări cu pierdere de funcție diferă de modificările TGFBR1 care provoacă sindromul Loeys-Dietz. Afecțiunea a fost descrisă pentru prima dată în familii scoțiene, multe dintre acestea având în comun o modificare fondatoare.

Semne și simptome

Mai multe tumori cutanate asemănătoare carcinoamelor scuamoase, cel mai frecvent pe zonele expuse la soare. Fiecare tumoră regresează spontan după câteva luni, lăsând cicatrice dizgrațioase. Numărul tumorilor și vârsta de debut variază.

Ce schimbă un diagnostic

Examinarea periodică a pielii, protecția solară și îndepărtarea tumorilor care nu se resorb sau care cauzează probleme. Fiecare copil al unei persoane afectate are o șansă de 50% de a moșteni modificarea, de aceea consilierea genetică și testarea familiei sunt utile.

Gene analizate

Denumită și

ESS1; ESS1 (formerly); familial primary self-healing squamous epithelioma of the skin, Ferguson-Smith type; Ferguson-Smith disease; Ferguson-Smith syndrome; Ferguson-Smith tumor; Ferguson-Smith tumour; MSSE; multiple keratoacanthoma, Ferguson-Smith type; multiple self healing epithelioma of Ferguson-Smith; multiple self healing squamous epithelioma; multiple self-healing squamous epithelioma, susceptibility to; self-healing squamous epithelioma type 1

MONDO:0007566OMIM 132800Orphanet 65748MedGen 154270Surse: [1][2][4][3]

De ce secvențierea întregului genom

Boala Ferguson-Smith se transmite într-un mod dominant, astfel încât modificarea TGFBR1 din familie poate fi importantă pentru fiecare copil. Secvențierea genomului întreg citește gena TGFBR1.

Fiecare copil are o șansă de 1 la 2

Fiecare copil al unei persoane afectate are o șansă de 50% de a moșteni modificarea. Testarea familială poate clarifica riscul pentru rude, iar consilierea genetică este utilă pentru familii.

Controale cutanate regulate și protecție solară

Controalele cutanate regulate și protecția solară sunt esențiale în îngrijire, deoarece tumorile apar mai ales pe pielea expusă soarelui. Tumorile care nu se vindecă sau care cauzează probleme pot fi îndepărtate.

Referințe

  1. Goudie D, 2021. Multiple Self-Healing Squamous Epithelioma (MSSE): A Digenic Trait Associated with Loss of Function Mutations in TGFBR1 and Variants at a Second Linked Locus on the Long Arm of Chromosome 9. Genes
  2. Ferguson-Smith MA, Goudie DR, 2015. Digenic/multilocus aetiology of multiple self-healing squamous epithelioma (Ferguson-Smith disease): TGFBR1 and a second linked locus. The international journal of biochemistry & cell biology
  3. Fujiwara T, Takeda N, Ishii S, Morita H, Komuro I, 2021. Unique Mechanism by Which TGFBR1 Variants Cause 2 Distinct System Diseases　- Loeys-Dietz Syndrome and Multiple Self-Healing Squamous Epithelioma. Circulation reports
  4. Ferguson-Smith MA, Wallace DC, James ZH, Renwick JH, 1975. Multiple self-healing squamous epithelioma. Birth defects original article series

Alte conditions de dermatologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium