Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Altele

Sindromul Opitz G/BBB legat de cromozomul X

Secvențierea completă a genomului citește gena MID1 de pe cromozomul X pentru modificările moștenite care determină sindromul Opitz G/BBB legat de cromozomul X, o afecțiune care afectează structurile de-a lungul liniei mediane a corpului.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

O afecțiune rară de dezvoltare, care afectează în special băieții, cu ochi depărtați, anomalii ale orificiului uretral și malformații ale laringelui, traheei sau esofagului. Este cauzată de modificări ale genei MID1 de pe cromozomul X.

Sindromul Opitz G/BBB legat de cromozomul X este o afecțiune rară de dezvoltare, care afectează în principal băieții. Majoritatea bărbaților afectați au ochii depărtați și hipospadias, adică uretra se deschide pe partea inferioară a penisului. Comunicările dintre trahee și esofag, un defect al laringelui și buza sau palatul despicat pot provoca probleme de deglutiție și respiratorii. Defectele cardiace, corpul calos absent sau de dimensiuni reduse și întârzierea dezvoltării sunt mai puțin frecvente.

Afecțiunea este cauzată de modificări ale genei MID1, care codifică o proteină numită midline-1. Această proteină ajută la reciclarea altor proteine, astfel încât acestea să poată fi reutilizate în loc să fie degradate, și se atașează de microtubulii care formează scheletul structural al celulei. Deoarece MID1 se află pe cromozomul X, modelul de transmitere este legat de cromozomul X. Bărbații care moștenesc o modificare sunt afectați, în timp ce femeile purtătoare au adesea doar ochii depărtați.

O mamă purtătoare a unei modificări are o șansă de 1 din 2 de a o transmite fiecărui copil, iar fiecare fiu care o moștenește va fi afectat. Odată ce o modificare este identificată într-o familie, poate fi oferit testul de purtător rudelor de sex feminin, iar testarea prenatală este posibilă. Îngrijirea este asigurată de echipe de specialiști, inclusiv servicii de craniofacial, urologie și cardiologie, cu evaluare timpurie a deglutiției și a căilor respiratorii.

Afecțiunea pe care o analizăm

Recesivă legată de cromozomul X

Sindromul Opitz G/BBB legat de cromozomul X este cauzat de modificări ale genei MID1 de pe cromozomul X, care produce o proteină ce controlează structurile de-a lungul liniei mediane a corpului în timpul dezvoltării. Băieții sunt afectați în principal; femeile purtătoare ale unei modificări au adesea doar ochii depărtați.

Semne și simptome

Ochii depărtați și hipospadiasul (deschiderea uretrei pe fața inferioară a penisului) sunt prezente la majoritatea băieților afectați. Comunicările anormale între trahee și esofag, fisura laringiană sau despicătura buzei și a palatului pot provoca probleme la înghițire și respirație. Mai rar apar malformații cardiace, lipsa sau micșorarea corpului calos, întârziere în dezvoltare sau anomalii anale.

Ce schimbă un diagnostic

Evaluarea timpurie a deglutiției și a căilor respiratorii este importantă, cu intervenții chirurgicale pentru fisura laringiană, despicături, hipospadias și malformații cardiace, după necesitate, precum și sprijin pentru dezvoltare. Consilierea genetică este recomandată; o mamă purtătoare a modificării are o șansă de 1 din 2 să o transmită fiecărui fiu, iar testarea de purtător poate fi oferită rudelor de sex feminin.

Gene analizate

Denumită și

GBBB1; Opitz Bbbg syndrome, type 1; X-linked Opitz BBB/G syndrome; Opitz GBBB syndrome, type 1; Opitz GBBB syndrome, type I; Opitz GBBB syndrome, type I, X-linked recessive; Opitz-G syndrome, type 1; X-linked Opitz syndrome; XLOS

MONDO:0010222OMIM 300000Orphanet 306597MedGen 424842Surse: [1][2][3]

De ce secvențierea întregului genom

Această afecțiune urmează un model legat de cromozomul X, astfel încât un rezultat într-o familie poate fi important pentru mame, fii și fiice. Secvențierea completă a genomului citește gena MID1 în același test.

Modelul legat de cromozomul X influențează planificarea familială

O mamă purtătoare a unei modificări MID1 are o șansă de 1 din 2 de a o transmite fiecărui copil, iar fiecare fiu care o moștenește va fi afectat. Testarea de purtător pentru rudele de sex feminin și testarea prenatală sau preimplantare sunt posibile odată ce modificarea este cunoscută în familie.

Îngrijirea timpurie depinde de manifestările prezente

Intervențiile chirurgicale pentru buza sau palatul despicat, hipospadias și defectele cardiace sunt realizate la nevoie, alături de verificări regulate ale auzului și de logopedie. O echipă multidisciplinară urmărește căile respiratorii și deglutiția, care sunt evaluate din timp, deoarece problemele respiratorii pot pune viața în pericol.

Limitări

  • Există și o formă autozomal dominantă a sindromului Opitz G/BBB, iar unele modificări ale genei MID1 sunt deleții mai mari ale unei părți sau ale întregii gene.

Referințe

  1. Meroni G, 2004. MID1-Related Opitz G/BBB Syndrome. GeneReviews
  2. Opitz G/BBB syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Fontanella B, Russolillo G, Meroni G, 2008. MID1 mutations in patients with X-linked Opitz G/BBB syndrome. Human mutation

Alte conditions de altele

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium