Autozomal recesivă
Este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei TBXAS1, care codifică tromboxan sintaza, o enzimă ce produce molecule de semnalizare care afectează remodelarea osoasă și măduva osoasă. De obicei, fiecare dintre părinți are o copie modificată.
Semne și simptome
Densitatea crescută și îngroșarea diafizelor oaselor lungi apar în copilărie, uneori însoțite de curbarea picioarelor. Anemia care nu răspunde la tratament rezultă din cicatrizarea măduvei osoase. Unele persoane au și inflamație sistemică.
Ce schimbă un diagnostic
Anemia și modificările măduvei osoase răspund de obicei bine la corticosteroizi în doze mici, de aceea recunoașterea timpurie a afecțiunii are importanță. Numărul de celule sanguine și starea oaselor sunt monitorizate în timp. Consilierea genetică și testarea de purtător la rudele dumneavoastră clarifică riscul de recurență.
Gene analizate
Denumită și
diaphyseal dysplasia-anemia syndrome; GHDD; Ghosal hematodiaphyseal dysplasia syndrome; Ghosal syndrome
