Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Sindromul Kohlschütter-Tönz

O afecțiune ereditară rară, care combină epilepsia cu debut în copilăria timpurie, întârzierea dezvoltării și anomalii ale smaltului dentar. Este cauzată de modificări la ambele copii ale genei ROGDI.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal recesivă · Au fost raportate aproximativ 43 de persoane cu o modificare confirmată a genei ROGDI.

Cauzat de modificări la ambele copii ale genei ROGDI. ROGDI face parte dintr-un complex care contribuie la acidifierea lizozomilor și a veziculelor sinaptice.

Semne și simptome

Crizele convulsive apar, de obicei, în copilăria timpurie. Întârzierea dezvoltării este o trăsătură centrală, iar deficiența intelectuală și pierderea abilităților pot apărea. Smaltul dentar este anormal (amelogeneză imperfectă).

Ce schimbă un diagnostic

Îngrijirea se concentrează pe controlul crizelor convulsive, pe sprijinul dezvoltării și mobilității și pe îngrijirea dentară pentru protejarea smaltului. Consilierea genetică este recomandată, iar testarea purtătorilor este disponibilă pentru rude.

Gene analizate

Denumită și

epilepsy dementia amelogenesis imperfecta; epilepsy-dementia-amelogenesis imperfecta syndrome; Kohlschutter Tonz syndrome; KTZS

MONDO:0009185OMIM 226750Orphanet 1946MedGen 98036Surse: [4][1][2][3]

Limitări

  • O afecțiune asemănătoare este cauzată de modificări ale genei SLC13A5, care nu este inclusă în lista de gene a acestui raport; prin urmare, un rezultat negativ nu exclude o afecțiune de tip Kohlschütter-Tönz.

Referințe

  1. Schossig A, Bloch-Zupan A, Lussi A, Wolf NI, Raskin S, Cohen M et al., 2017. SLC13A5 is the second gene associated with Kohlschütter-Tönz syndrome. Journal of medical genetics
  2. Liepina L, Kalnina ML, Micule I, Gailite L, Rots D, Kalnina J et al., 2022. Kohlschütter-Tönz syndrome: Case report with novel feature and detailed review of features associated with ROGDI variants. American journal of medical genetics. Part A
  3. Tucci A, Kara E, Schossig A, Wolf NI, Plagnol V, Fawcett K et al., 2013. Kohlschütter-Tönz syndrome: mutations in ROGDI and evidence of genetic heterogeneity. Human mutation
  4. Nardone C, Mintseris J, He D, Rutter JC, Ebert BL, Gygi SP et al., 2025. A heterotrimeric protein complex assembles the metazoan V-ATPase upon dissipation of proton gradients. Nature structural & molecular biology

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium