Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Sistem musculo-scheletic

Sindromul Adams-Oliver

Secvențierea genomului întreg analizează genele DOCK6, NOTCH1 și EOGT pentru modificări ereditare care cauzează sindromul Adams-Oliver, o afecțiune prezentă la naștere, care se manifestă printr-o zonă cu lipsă de piele pe scalp și prin anomalii ale membrelor.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

O afecțiune rară, prezentă de la naștere, în care o zonă de piele, de obicei de pe scalp, lipsește, adesea împreună cu degete sau degete de la picioare scurtate ori absente. Acest raport analizează genele DOCK6, NOTCH1 și EOGT.

Sindromul Adams-Oliver este o afecțiune rară, prezentă la naștere. Principalele sale caracteristici sunt o zonă cu lipsă de piele pe scalp, numită aplazie cutanată congenitală, și degete ale mâinilor sau ale picioarelor scurte sau absente. La unii nou-născuți poate apărea o piele marmorată, iar malformațiile cardiovasculare apar la aproximativ 23% dintre persoane.

Afecțiunea este cauzată de modificări ale mai multor gene care influențează dezvoltarea vaselor de sânge și semnalizarea celulară în embrion. Acest raport acoperă genele DOCK6, NOTCH1 și EOGT. Modificări ale genelor ARHGAP31, DLL4 și RBPJ pot provoca de asemenea afecțiunea, dar acestea nu sunt analizate în acest raport.

Modul de transmitere depinde de genă. Modificările genei NOTCH1 sunt dominante, deci fiecare copil al unei persoane afectate are o șansă de 1 la 2 de a moșteni modificarea, în timp ce modificările genelor DOCK6 și EOGT sunt recesive, iar părinții sunt de obicei purtători. Formele dominante pot varia ca severitate chiar și în cadrul aceleiași familii.

Tratamentul include îngrijirea rănilor și a scalpului, uneori intervenție chirurgicală pentru defectele craniene, evaluarea membrelor și investigații imagistice ale inimii și creierului. Consilierea genetică ajută familiile să înțeleagă dacă forma lor este dominantă sau recesivă și ghidează testarea rudelor.

Cele 2 afecțiuni analizate de noi

Se poate transmite într-un mod dominant (de exemplu prin NOTCH1) sau recesiv (de exemplu prin DOCK6). Genele implicate afectează dezvoltarea vaselor de sânge și semnalizarea celulară în embrion. Formele dominante prezintă o severitate variabilă, chiar și în cadrul aceleiași familii.

Semne și simptome

Principalele manifestări sunt aplazia cutis congenita, adică o zonă de piele absentă și uneori și osul craniului subiacent, pe scalp, precum și malformații transversale terminale ale membrelor, cum ar fi degete sau degete de la picioare scurte ori absente. La unii sugari pot apărea piele marmorată (cutis marmorata), iar malformații cardiovasculare apar la aproximativ 23% dintre persoane. Mai rar apar anomalii cerebrale, convulsii, întârziere în dezvoltare sau probleme oculare, care sunt mai tipice pentru formele recesive, precum cele cauzate de DOCK6.

Ce schimbă un diagnostic

Îngrijirea presupune gestionarea rănilor și a scalpului, uneori intervenție chirurgicală pentru defectele craniului, evaluarea membrelor și investigații imagistice ale inimii și creierului. Consilierea genetică ajută la clarificarea faptului dacă forma din familie este dominantă (șansă de 1 din 2 de a o transmite) sau recesivă (părinții sunt purtători) și ghidează testarea rudelor.

Gene analizate

Denumită și

AOS; congenital scalp defects with distal limb anomalies; congenital scalp defects with distal limb reduction anomalies; limb scalp and skull defects

Forme specifice incluse

  • Sindromul Adams-Oliver 4 (EOGT)

    Autozomal recesivă

    Cauzat de modificări ale ambelor copii ale genei EOGT, o enzimă care modifică proteinele, posibil inclusiv NOTCH; pierderea funcției sale poate perturba semnalizarea NOTCH în timpul dezvoltării.

    EOGT

Include 6 subtipuri înrudite ↓
  • Adams-Oliver syndrome 1
  • Adams-Oliver syndrome 2
  • Adams-Oliver syndrome 3
  • Adams-Oliver syndrome 4
  • Adams-Oliver syndrome 5
  • Adams-Oliver syndrome 6
MONDO:0007034Orphanet 974MedGen 78544Surse: [1][2][3]

De ce secvențierea întregului genom

Sindromul Adams-Oliver se poate transmite fie dominant, fie recesiv, deci identificarea genei influențează recomandările pentru familie. Secvențierea genomului întreg analizează DOCK6, NOTCH1 și EOGT într-un singur test.

Stabilirea modului de transmitere

Consilierea genetică ajută la clarificarea faptului că forma dintr-o familie este dominantă, cu o șansă de 1 la 2 de a o transmite, sau recesivă, caz în care părinții sunt purtători. Aceasta ghidează testarea rudelor expuse riscului.

Mai multe gene pot cauza afecțiunea

Sindromul Adams-Oliver poate fi cauzat de modificări ale mai multor gene, iar acest test analizează trei dintre ele: DOCK6, NOTCH1 și EOGT. Modificările genelor ARHGAP31, DLL4 și RBPJ nu sunt analizate aici, deci un rezultat negativ nu exclude afecțiunea.

Limitări

  • Sindromul Adams-Oliver poate fi cauzat și de modificări ale genelor ARHGAP31, DLL4 și RBPJ, care nu sunt analizate în acest raport. Un rezultat negativ nu exclude afecțiunea.

Referințe

  1. Lehman A, Wuyts W, Patel MS, 2016. Adams-Oliver Syndrome – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. GeneReviews
  2. Adams-Oliver syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Badiu Tișa I, Cozma-Petruț A, Chiorean AD, Miere D, Filip L, Banc R et al., 2026. Adams-Oliver Syndrome: A Comprehensive Literature Review of Clinical, Nutritional, Genetic, and Molecular Aspects with Nursing Care Considerations. International journal of molecular sciences
  4. Schröder KC, Duman D, Tekin M, Schanze D, Sukalo M, Meester J et al., 2020. Adams-Oliver syndrome caused by mutations of the EOGT gene. American journal of medical genetics. Part A
  5. EOGT gene. MedlinePlus Genetics

Alte conditions de sistem musculo-scheletic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium