Autozomal recesivă
Cauzată de modificări la ambele copii ale genei CANT1, o enzimă implicată în producerea proteoglicanilor, componentele de bază ale cartilajului.
Semne și simptome
Statura scundă, care începe încă înainte de naștere, laxitatea articulară marcată cu luxații și fața rotunjită sunt tipice. Radiografiile arată modificări caracteristice ale coloanei vertebrale și ale extremităților oaselor lungi. Se raportează, de asemenea, scolioză progresivă.
Ce schimbă un diagnostic
Îngrijire ortopedică pentru luxații și curburile coloanei vertebrale, kinetoterapie și monitorizarea respirației în primele luni de viață. Sunt disponibile testarea purtătorilor în rândul rudelor și consilierea genetică.
Gene analizate
Denumită și
CANT1 Desbuquois dysplasia; DBQD1; Desbuquois dysplasia caused by mutation in CANT1; Desbuquois dysplasia type 1
